| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-12页 |
| 文中常用缩写列表 | 第12-13页 |
| 第一章 研究背景介绍 | 第13-52页 |
| 第一节 乙酰基亚硝基脲 | 第13-16页 |
| ·ENU 诱变原理 | 第13-14页 |
| ·诱变及筛查手段 | 第14-15页 |
| ·突变基因的定位及克隆 | 第15-16页 |
| 第二节 Stem cell factor (SCF) / c-Kit 信号通路 | 第16-24页 |
| ·W 和Sl 基因座 | 第17-19页 |
| ·W 基因座（W/c-kit locus） | 第17-18页 |
| ·Steel 基因座(Stem cell factor, steel still underway) | 第18-19页 |
| ·SCF/c-Kit 信号转导 | 第19-24页 |
| ·SCF 和c-Kit 的结构及特征 | 第19-20页 |
| ·通过 c-Kit 的信号转导 | 第20-24页 |
| 第三节 c-Kit 相关突变的人类疾病及动物模型 | 第24-26页 |
| ·功能缺失型突变 | 第24页 |
| ·功能获得性突变 | 第24-25页 |
| ·c-Kit的不适当表达 | 第25-26页 |
| 第四节 人类的隐形杀手——抑郁症 | 第26-38页 |
| ·抑郁症概述 | 第26页 |
| ·抑郁症类型 | 第26-28页 |
| ·抑郁症的症状 | 第28-30页 |
| ·抑郁症对人们生活的影响 | 第30页 |
| ·抑郁症成因 | 第30-38页 |
| ·概述 | 第30-32页 |
| ·抑郁症产生的生物因素 | 第32-38页 |
| 第五节 关联分析 | 第38-44页 |
| ·人类基因组标记和遗传图谱 | 第38-39页 |
| ·单核苷酸多态性标记简介 | 第39-41页 |
| ·SNP 概述 | 第39-40页 |
| ·SNP 的应用 | 第40-41页 |
| ·关联分析 | 第41-44页 |
| ·Case-Control分析 | 第42-43页 |
| ·传递不平衡检验 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-52页 |
| 第二章 两种白斑小鼠突变基因的染色体定位 | 第52-70页 |
| 第一节 引言 | 第52-54页 |
| 第二节 材料与方法 | 第54-58页 |
| ·实验动物与设施 | 第54页 |
| ·组织学分析 | 第54页 |
| ·外周血常规分析 | 第54页 |
| ·突变位点定位及克隆 | 第54-58页 |
| 第三节 实验结果 | 第58-65页 |
| ·G1M1007品系小鼠表型 | 第58页 |
| ·G1M1007小鼠突变位点位于W/c-Kit基因 | 第58-59页 |
| ·解剖分析c-Kit~(V922G/+)杂合突变小鼠表型缺陷 | 第59-60页 |
| ·睾丸和脾脏未发现异常 | 第60-61页 |
| ·G1M3646 品系小鼠表型 | 第61页 |
| ·G1M3646 小鼠突变位点位于Pax3 基因 | 第61-65页 |
| 第四节 讨论 | 第65-67页 |
| 参考文献 | 第67-70页 |
| 第三章 SCF/c-Kit 信号与抑郁症 | 第70-89页 |
| 第一节 引言 | 第70-72页 |
| 第二节 材料与方法 | 第72-77页 |
| ·实验动物与设施 | 第72页 |
| ·海马蛋白提取及检测 | 第72-74页 |
| ·单胺类神经递质检测 | 第74页 |
| ·血清及血浆的制备 | 第74-75页 |
| ·外周血激素水平检测 | 第75页 |
| ·小鼠行为学实验 | 第75-76页 |
| ·开放场实验 | 第75页 |
| ·明暗箱穿梭 | 第75-76页 |
| ·高架十字迷宫 | 第76页 |
| ·强迫游泳 | 第76页 |
| ·悬尾实验 | 第76页 |
| ·脑组织冰冻切片 | 第76-77页 |
| ·免疫荧光 | 第77页 |
| 第三节 实验结果 | 第77-85页 |
| ·c-Kit~(V922G)突变体外表达量下降 | 第77-78页 |
| ·c-Kit~(V922G/+)杂合子小鼠海马区c-Kit 蛋白表达量及磷酸化水平下降 | 第78-79页 |
| ·c-Kit~(V922G/+)杂合子小鼠有类似抑郁症（depression-like）行为表型 | 第79-81页 |
| ·生理指标测定 | 第81-82页 |
| ·c-KitV922G/+杂合子成年小鼠海马齿状回 SGZ 区可见新生神经元增殖与分化的推迟 | 第82-85页 |
| 第四节 讨论 | 第85-86页 |
| 参考文献 | 第86-89页 |
| 第四章 c-Kit 与DISC1 基因上的单核苷酸多态性位点与抑郁症的关联分析 | 第89-112页 |
| 第一节 引言 | 第89-91页 |
| 第二节 材料与方法 | 第91-101页 |
| ·研究对象 | 第91页 |
| ·实验方法 | 第91-101页 |
| ·DNA 提取 | 第91-92页 |
| ·测序反应 | 第92-96页 |
| ·Taqman分型技术 | 第96-97页 |
| ·荧光素酶报告基因系统 | 第97-98页 |
| ·引物设计 | 第98-99页 |
| ·数据分析 | 第99-101页 |
| 第三节 实验结果 | 第101-106页 |
| ·c-Kit 与抑郁症的关联分析 | 第101页 |
| ·DISC1 基因与双向情感障碍的关联分析 | 第101-106页 |
| 第四节 讨论 | 第106-107页 |
| ·人类的W/c-Kit 基因座与抑郁症相关联 | 第106页 |
| ·DISC1 基因与双向情感障碍的关联分析 | 第106-107页 |
| ·c-Kit 与DISC1 之间可能存在一定的联系 | 第107页 |
| 参考文献 | 第107-112页 |
| 第五章 总结与展望 | 第112-118页 |
| 参考文献 | 第116-118页 |
| 结语 | 第118-119页 |
| 致谢 | 第119-121页 |
| 附录一 外周血激素水平检测方法 | 第121-125页 |
| 附录二 攻读博士期间论文情况 | 第125-126页 |
