| 中文摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 第一部分 矮小症 44 例临床分析 | 第8-22页 |
| 前言 | 第8-9页 |
| 对象与方法 | 第9-10页 |
| 结果 | 第10-16页 |
| 讨论 | 第16-19页 |
| 结论 | 第19页 |
| 参考文献 | 第19-22页 |
| 第二部分 软骨发育不全 3 家系基因突变的研究 | 第22-32页 |
| 前言 | 第22页 |
| 对象与方法 | 第22-25页 |
| 结果 | 第25-27页 |
| 讨论 | 第27-29页 |
| 结论 | 第29页 |
| 参考文献 | 第29-32页 |
| 文献综述 | 第32-45页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
| 缩略语 | 第45-46页 |
| 攻读学位期间发表文章及科研情况 | 第46-47页 |
| 个人简历 | 第47-48页 |
| 致谢 | 第48页 |