| 研究背景 | 第1-9页 |
| 参考文献 | 第7-9页 |
| 摘要 | 第9-12页 |
| Abstract | 第12-15页 |
| 第一部分 MTHFR 基因外显子的 PCR 扩增 | 第15-29页 |
| 前言 | 第15页 |
| 材料与方法 | 第15-20页 |
| 结果 | 第20-24页 |
| 讨论 | 第24-27页 |
| 参考文献 | 第27-29页 |
| 第二部分 SSCP 技术检测 MTHFR 基因外显子多态性 | 第29-46页 |
| 前言 | 第29页 |
| 材料与方法 | 第29-32页 |
| 结果 | 第32-39页 |
| 讨论 | 第39-43页 |
| 参考文献 | 第43-46页 |
| 第三部分 MTHFR 基因外显子的酶切和直接 DNA 测序鉴定 | 第46-65页 |
| 前言 | 第46页 |
| 材料和方法 | 第46-51页 |
| 结果 | 第51-56页 |
| 讨论 | 第56-59页 |
| 参考文献 | 第59-65页 |
| 综述 | 第65-87页 |
| 神经管畸形的基因学研究 | 第65页 |
| 叶酸代谢途径相关基因 | 第65-73页 |
| Cx43 基因 | 第73-74页 |
| Pax 基因家族 | 第74-76页 |
| T-locus 基因 | 第76页 |
| 血小板衍生的生长因子受体α基因（PDGFRα） | 第76-77页 |
| 其它与NTDs 相关的基因 | 第77页 |
| 总结 | 第77-78页 |
| 参考文献 | 第78-87页 |
| 附录Ⅰ | 第87-88页 |
| 附录Ⅱ | 第88-91页 |
| 附录Ⅲ | 第91-93页 |
| 致谢 | 第93-94页 |