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一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测

摘要第1-7页
Abstract第7-8页
1 文献综述第8-19页
   ·胶原Ⅳ型蛋白第8-10页
     ·胶原Ⅳ型蛋白α链第8-9页
     ·生物合成和分子组装第9-10页
   ·基底膜第10页
   ·胶原Ⅳ型蛋白基因第10-12页
   ·Alport综合征和胶原Ⅳ型蛋白第12-17页
     ·Alport综合征第12页
     ·Alport综合征临床及病理表现第12-14页
       ·尿检异常第12-13页
       ·肾功能不全第13页
       ·耳聋第13页
       ·眼病第13页
       ·病理表现第13-14页
         ·光镜改变第13页
         ·免疫荧光检查第13-14页
         ·电镜改变第14页
     ·Alport综合征诊断标准和表型分类第14-15页
     ·Alport综合征的不同形式第15页
     ·Alport综合征关联疾病第15-16页
     ·胶原Ⅳ型蛋白α链的存在形式第16-17页
     ·Alport综合征发病机制第17页
       ·Alport综合征耳病发病机制第17页
       ·Alport综合征眼病发病机制第17页
       ·移植后肾炎发病机制第17页
   ·Alport综合征的突变形式第17-18页
   ·Alport综合征诊断第18-19页
     ·免疫荧光学方法检测Ⅳ型胶原第18-19页
     ·基因诊断第19页
   ·治疗第19页
2 实验目的第19-20页
3 材料和方法第20-24页
   ·研究对象第20-21页
   ·方法第21-24页
     ·DNA提取第21-22页
     ·引物设计第22-23页
     ·PCR反应体系和反应条件第23-24页
     ·测序反应第24页
4 结果第24-26页
5 讨论第26-27页
参考文献第27-30页
附表1 人类胶原Ⅳ型蛋白COL4A5基因mRNA的主要特征第30-35页
 COL4A5基因全长mRNA序列第30-34页
 胶原Ⅳ型蛋白α5链全长氨基酸序列第34-35页

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