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CFH、LOC387715/ARMS2、BF、ERCC6基因变异与南澳洲人口群年龄相关性黄斑变性的相关性研究

提要第1-10页
主要英文缩写词表第10-12页
前言第12-14页
文献回顾第14-29页
 一 AMD的临床表现及治疗第14-15页
 二 种族因素第15-16页
 三 发生AMD的危险因素第16-17页
 四 AMD的发病机制第17-29页
  1.老化第17页
  2.脉络膜新生血管(CNV)及玻璃膜疣的形成第17-18页
  3.光及氧化损伤第18-19页
  4.炎症反应第19页
  5.遗传与基因突变第19-28页
  6.AMD的候选基因之间及基因与环境因素的共同作用对AMD的影响第28-29页
第一章 材料与方法第29-43页
 一、实验材料第29-30页
  1.主要仪器第29页
  2.主要试剂第29-30页
  3.外周血的来源第30页
 二、实验方法第30-42页
  1.外周血采集第30页
  2.制备全基因组DNA第30-31页
  3.PCR扩增特异性片断第31-40页
  4.限制性内切酶消化分析基因变异第40-41页
  5.SNaPshot技术的基因变异分析第41-42页
 三、结果处理及统计第42-43页
第二章 结果第43-59页
 第一节 补体因子H与年龄相关性黄斑变性第43-46页
  1.CFH Y402H的PCR反应第43页
  2.CFH Y402H的SNaPshot定点序列分析结果第43-44页
  3.补体因子H在病例组和对照组中Y402H变异结果第44-46页
 第二节 LOC387715与年龄相关性黄斑变性第46-53页
  1.LOC387715 A69S的PCR反应第46-47页
  2.限制性内切酶消化分析LOC387715 A69S(G/T)第47-48页
  3.LOC387715在病例组和对照组中A69S变异结果第48-53页
 第三节 B因子与年龄相关性黄斑变性第53-56页
  1.BF L9H、R32Q的PCR反应第53-54页
  2.限制性内切酶消化分析BF L9H(T/A)、BF R32Q(G/A)第54-55页
  3.BF在病例组和对照组中L9H及R32Q变异的结果第55-56页
 第四节 ERCC6基因与年龄相关性黄斑变性第56-59页
第三章 讨论第59-66页
第四章 结论第66-67页
参考文献第67-84页
攻读博士学位期间发表文章及成果第84-85页
中文摘要第85-89页
Abstract第89-92页
致谢第92页

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