提要 | 第1-10页 |
主要英文缩写词表 | 第10-12页 |
前言 | 第12-14页 |
文献回顾 | 第14-29页 |
一 AMD的临床表现及治疗 | 第14-15页 |
二 种族因素 | 第15-16页 |
三 发生AMD的危险因素 | 第16-17页 |
四 AMD的发病机制 | 第17-29页 |
1.老化 | 第17页 |
2.脉络膜新生血管(CNV)及玻璃膜疣的形成 | 第17-18页 |
3.光及氧化损伤 | 第18-19页 |
4.炎症反应 | 第19页 |
5.遗传与基因突变 | 第19-28页 |
6.AMD的候选基因之间及基因与环境因素的共同作用对AMD的影响 | 第28-29页 |
第一章 材料与方法 | 第29-43页 |
一、实验材料 | 第29-30页 |
1.主要仪器 | 第29页 |
2.主要试剂 | 第29-30页 |
3.外周血的来源 | 第30页 |
二、实验方法 | 第30-42页 |
1.外周血采集 | 第30页 |
2.制备全基因组DNA | 第30-31页 |
3.PCR扩增特异性片断 | 第31-40页 |
4.限制性内切酶消化分析基因变异 | 第40-41页 |
5.SNaPshot技术的基因变异分析 | 第41-42页 |
三、结果处理及统计 | 第42-43页 |
第二章 结果 | 第43-59页 |
第一节 补体因子H与年龄相关性黄斑变性 | 第43-46页 |
1.CFH Y402H的PCR反应 | 第43页 |
2.CFH Y402H的SNaPshot定点序列分析结果 | 第43-44页 |
3.补体因子H在病例组和对照组中Y402H变异结果 | 第44-46页 |
第二节 LOC387715与年龄相关性黄斑变性 | 第46-53页 |
1.LOC387715 A69S的PCR反应 | 第46-47页 |
2.限制性内切酶消化分析LOC387715 A69S(G/T) | 第47-48页 |
3.LOC387715在病例组和对照组中A69S变异结果 | 第48-53页 |
第三节 B因子与年龄相关性黄斑变性 | 第53-56页 |
1.BF L9H、R32Q的PCR反应 | 第53-54页 |
2.限制性内切酶消化分析BF L9H(T/A)、BF R32Q(G/A) | 第54-55页 |
3.BF在病例组和对照组中L9H及R32Q变异的结果 | 第55-56页 |
第四节 ERCC6基因与年龄相关性黄斑变性 | 第56-59页 |
第三章 讨论 | 第59-66页 |
第四章 结论 | 第66-67页 |
参考文献 | 第67-84页 |
攻读博士学位期间发表文章及成果 | 第84-85页 |
中文摘要 | 第85-89页 |
Abstract | 第89-92页 |
致谢 | 第92页 |