英文缩略词表 | 第1-9页 |
中文摘要 | 第9-13页 |
英文摘要 | 第13-17页 |
前言 | 第17-21页 |
第一部分 DFNA61型中高频听力损失家系新基因定位研究 | 第21-59页 |
引言 | 第21-23页 |
第一节 遗传性中高频听力损失家系(0703271)的遗传学特征分析 | 第23-30页 |
材料与方法 | 第23-25页 |
结果 | 第25-29页 |
讨论 | 第29-30页 |
第二节 遗传性中高频听力损失0703271家系—DFNA61型新基因的定位研究 | 第30-47页 |
材料与方法 | 第31-40页 |
结果 | 第40-45页 |
讨论 | 第45-47页 |
第三节 DFNA61型新基因搜寻策略分析 | 第47-53页 |
参考文献 | 第53-59页 |
第二部分 遗传性迟发型听力损失家系致病基因的精细定位克隆研究 | 第59-99页 |
引言 | 第59-60页 |
第一节 迟发型听力损失W727家系的临床遗传学特征再分析 | 第60-69页 |
材料与方法 | 第60-62页 |
结果 | 第62-66页 |
讨论 | 第66-69页 |
第二节 迟发型听力损失W727家系的致病基因的精细定位研究 | 第69-82页 |
材料与方法 | 第69-75页 |
结果 | 第75-81页 |
讨论 | 第81-82页 |
第三节 迟发型听力损失W727家系的候选基因筛查研究 | 第82-95页 |
材料与方法 | 第83-86页 |
结果 | 第86-87页 |
讨论 | 第87-95页 |
参考文献 | 第95-99页 |
第三部分 人类遗传疾病基因模块化方法预测和验证聋病相关基因 | 第99-145页 |
引言 | 第99-100页 |
第一节 模块化方法预测遗传性耳聋的相关致病基因 | 第100-134页 |
材料与方法 | 第100-103页 |
研究结果 | 第103-133页 |
讨论 | 第133-134页 |
第二节 基因突变筛查验证致聋基因的预测结果分析 | 第134-143页 |
材料与方法 | 第134-136页 |
结果 | 第136-141页 |
讨论 | 第141-143页 |
参考文献 | 第143-145页 |
文献综述一 | 第145-159页 |
文献综述二 | 第159-183页 |
个人简历 | 第183-187页 |
致谢 | 第187-189页 |