| 中文摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 主要英文缩写词 | 第7-10页 |
| 绪论 | 第10-12页 |
| 第一章 文献综述：原发性胆汁性胆管炎的研究进展 | 第12-34页 |
| 1.1 PBC简介 | 第12页 |
| 1.2 PBC的遗传易感性 | 第12-14页 |
| 1.2.1 PBC的家族聚集性 | 第13页 |
| 1.2.2 PBC的双生子研究 | 第13-14页 |
| 1.3 PBC的全基因组关联研究 | 第14-15页 |
| 1.4 PBC相关的易感基因 | 第15-20页 |
| 1.4.1 PBC与人类白细胞抗原 | 第15-16页 |
| 1.4.2 PBC与其他易感基因 | 第16-20页 |
| 1.5 中国汉族人群PBC遗传学研究 | 第20页 |
| 1.6 PBC流行病学分析 | 第20-22页 |
| 1.7 PBC免疫机制 | 第22-23页 |
| 1.7.1 PBC相关的体液免疫 | 第22页 |
| 1.7.2 PBC相关的细胞免疫 | 第22-23页 |
| 1.7.3 PBC相关的细胞因子 | 第23页 |
| 1.8 影响PBC的环境因素 | 第23-24页 |
| 1.9 PBC的诊断及治疗 | 第24-30页 |
| 1.9.1 PBC的生化诊断 | 第24-25页 |
| 1.9.2 PBC的抗体诊断 | 第25-27页 |
| 1.9.3 PBC的组织学诊断 | 第27-28页 |
| 1.9.4 PBC的治疗 | 第28-30页 |
| 1.10 JAK简介 | 第30-33页 |
| 1.11 小结 | 第33-34页 |
| 第二章 基于GWAS结果的中国汉族人群原发性胆汁性胆管炎易感基因JAK1多态性研究 | 第34-63页 |
| 2.1 前言 | 第34-37页 |
| 2.2 材料和方法 | 第37-48页 |
| 2.2.1 样本来源 | 第37-38页 |
| 2.2.2 诊断标准 | 第38-39页 |
| 2.2.3 实验材料 | 第39-41页 |
| 2.2.4 基因组DNA的提取和制备 | 第41-43页 |
| 2.2.5 rs7531799和rs4915675等位基因分型方法 | 第43-47页 |
| 2.2.6 统计学分析 | 第47-48页 |
| 2.3 实验结果 | 第48-57页 |
| 2.3.1 研究对象的基本特征 | 第48-49页 |
| 2.3.2 TaqMan分型结果的验证及统计 | 第49-52页 |
| 2.3.3 平衡吻合度检验 | 第52页 |
| 2.3.4 病例组和对照组间JAK1基因SNP rs7531799和SNP rs4915675验证阶段遗传模式分析 | 第52-53页 |
| 2.3.5 病例组和对照组间JAK1基因SNP rs7531799和SNP rs4915675GWAS和验证阶段等位基因的综合分析 | 第53-56页 |
| 2.3.6 病例组和对照组间JAK1基因SNP rs7531799和SNP rs4915675验证阶段的相关性分析 | 第56页 |
| 2.3.7 病例组间JAK1基因SNP rs7531799的分层检验 | 第56-57页 |
| 2.4 讨论 | 第57-62页 |
| 2.5 小结 | 第62-63页 |
| 第三章 总结与展望 | 第63-64页 |
| 致谢 | 第64-65页 |
| 参考文献 | 第65-73页 |
| 作者简介 | 第73页 |
