| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 英文缩略词 | 第6-9页 |
| 1 前言 | 第9-11页 |
| 2 材料与方法 | 第11-13页 |
| 2.1 研究对象 | 第11页 |
| 2.2 实验方法 | 第11页 |
| 2.2.1 基因组DNA提取 | 第11页 |
| 2.2.2 实验技术 | 第11页 |
| 2.2.3 数据分析 | 第11页 |
| 2.3 结果判读 | 第11-12页 |
| 2.4 统计学分析 | 第12-13页 |
| 3 结果 | 第13-28页 |
| 3.1 ID/GDD患儿临床资料分析 | 第13页 |
| 3.2 ID/GDD患儿病因影响因素的多因素分析 | 第13-14页 |
| 3.3 ID/GDD患儿NGS结果 | 第14-18页 |
| 3.3.1 ID/GDD患儿CNVs染色体异常分布 | 第14-16页 |
| 3.3.2 单纯ID/GDD患儿NGS结果分析 | 第16-17页 |
| 3.3.3 ID/GDD合并癫痫组患儿NGS结果分析 | 第17页 |
| 3.3.4 单纯性与合并癫痫ID/GDD患儿CNVs分类对比分析 | 第17-18页 |
| 3.4 ID/GDD患儿染色体微重复微缺失综合征结果分析 | 第18页 |
| 3.5 ID/GDD患儿拷贝数变异区域存在基因突变结果分析 | 第18页 |
| 3.6 VOUS患儿临床表型/基因型分析 | 第18页 |
| 3.7 ID/GDD患儿可疑致病性CNVsNGS结果分析 | 第18-28页 |
| 4 讨论 | 第28-33页 |
| 5 结论 | 第33-34页 |
| 本研究创新性的自我评价 | 第34-35页 |
| 参考文献 | 第35-38页 |
| 综述 | 第38-45页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 | 第45-46页 |
| 致谢 | 第46-47页 |
| 个人简历 | 第47页 |
