基于NGS数据的HLA-DRB3，DRB4，DRB5基因分型方法
| 摘要 | 第5-6页 |
| Abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第9-23页 |
| 1.1 HLA | 第9-14页 |
| 1.1.1 HLA分子结构与功能 | 第9-10页 |
| 1.1.2 HLA多态性与型别 | 第10-12页 |
| 1.1.3 HLA与移植 | 第12-13页 |
| 1.1.4 HLA与疾病 | 第13-14页 |
| 1.2 HLA-DRB3/4/5 | 第14-17页 |
| 1.2.1 HLA-DRB等位基因 | 第14-16页 |
| 1.2.2 HLA-DRB3/4/5与移植 | 第16页 |
| 1.2.3 HLA-DRB3/4/5与疾病 | 第16-17页 |
| 1.3 HLA分型方法回顾 | 第17-20页 |
| 1.3.1 血清学分型 | 第17页 |
| 1.3.2 PCR-RFLP分型 | 第17页 |
| 1.3.3 PCR-SSO分型 | 第17页 |
| 1.3.4 PCR-SSP分型 | 第17-18页 |
| 1.3.5 Sanger测序分型 | 第18页 |
| 1.3.6 基于NGS的分型 | 第18-19页 |
| 1.3.7 基于第三代测序的分型 | 第19-20页 |
| 1.4 HLA-DRB3/4/5分型方法回顾 | 第20-22页 |
| 1.4.1 PCR-RFLP分型 | 第20页 |
| 1.4.2 PCR-SSO分型 | 第20页 |
| 1.4.3 PCR-SSP分型 | 第20页 |
| 1.4.4 Sanger测序分型 | 第20-21页 |
| 1.4.5 基于NGS的分型 | 第21-22页 |
| 1.5 论文的主要研究内容 | 第22-23页 |
| 第二章 基于NGS数据的DRB3/4/5分型方法 | 第23-31页 |
| 2.1 引言 | 第23页 |
| 2.2 分型方法原理 | 第23-26页 |
| 2.2.1 参考数据库的构建 | 第23-24页 |
| 2.2.2 NGS数据比对 | 第24页 |
| 2.2.3 单体型组装 | 第24-25页 |
| 2.2.4 型别预测 | 第25-26页 |
| 2.2.5 确定拷贝数 | 第26页 |
| 2.3 分型方法的准确性评价 | 第26-30页 |
| 2.3.1 模拟数据和其他分型方法 | 第26-27页 |
| 2.3.2 MHC捕获测序数据 | 第27页 |
| 2.3.3 分型方法准确性 | 第27-30页 |
| 2.4 本章小结与讨论 | 第30-31页 |
| 第三章 分型方法在群体遗传学中的应用 | 第31-37页 |
| 3.1 引言 | 第31页 |
| 3.2 千人基因组数据,分型和统计分析方法 | 第31页 |
| 3.3 DRB3/4/5基因和型别的频率分布 | 第31-35页 |
| 3.4 本章小结与讨论 | 第35-37页 |
| 第四章 分型方法在疾病研究中的应用 | 第37-43页 |
| 4.1 引言 | 第37页 |
| 4.2 样本 | 第37页 |
| 4.3 测序,分型,变异检测和统计分析方法 | 第37-38页 |
| 4.4 PLA2R有关的膜性肾病 | 第38-40页 |
| 4.5 PLA2R无关的膜性肾病 | 第40-41页 |
| 4.6 本章小结与讨论 | 第41-43页 |
| 第五章 总结与展望 | 第43-45页 |
| 5.1 总结 | 第43页 |
| 5.2 展望 | 第43-45页 |
| 参考文献 | 第45-49页 |
| 致谢 | 第49-51页 |
| 攻读硕士期间科研成果 | 第51页 |
