| 内容概要 | 第5-6页 |
| ABSTRACT | 第6页 |
| 1.引言 | 第13-29页 |
| 1.1. 本文选题背景及意义 | 第13-16页 |
| 1.1.1. 罕见疾病简介 | 第13-14页 |
| 1.1.2. ORDO简介 | 第14-15页 |
| 1.1.3. 罕见疾病分类体系背景及意义 | 第15-16页 |
| 1.2. 疾病网络研究现状 | 第16-23页 |
| 1.2.1. 疾病网络研究背景介绍 | 第17-19页 |
| 1.2.2. 疾病模块简介 | 第19-21页 |
| 1.2.3. 疾病网络构建 | 第21-22页 |
| 1.2.4. 疾病网络的应用 | 第22-23页 |
| 1.3. 多视图生物数据整合简介 | 第23-27页 |
| 1.3.1. 数据整合的基本原理及优势 | 第24-25页 |
| 1.3.2. 主流数据整合方法 | 第25-27页 |
| 1.4. 本文的研究内容 | 第27-29页 |
| 2.数据整合重构罕见疾病分类体系流程的探究 | 第29-45页 |
| 2.1. 复杂网络简介 | 第29-34页 |
| 2.1.1. 网络基本概念 | 第30页 |
| 2.1.2. 网络模型 | 第30-32页 |
| 2.1.3. 中心性分析 | 第32-33页 |
| 2.1.4. 模块分析 | 第33-34页 |
| 2.2. 罕见疾病异构信息网络 | 第34-36页 |
| 2.2.1. 异构信息网络相关概念 | 第34-35页 |
| 2.2.2. 本文罕见疾病异构信息网络框架图 | 第35-36页 |
| 2.3. 罕见疾病分类体系重构模型的设计 | 第36-44页 |
| 2.3.1. 问题定义 | 第36-37页 |
| 2.3.2. 常用的异构信息网络聚类方法 | 第37-39页 |
| 2.3.3. 非负矩阵分解算法 | 第39-42页 |
| 2.3.4. 图正则化非负矩阵三分解模型 | 第42页 |
| 2.3.5. 边聚类 | 第42-44页 |
| 2.4. 本文重构罕见疾病分类体系流程小结 | 第44-45页 |
| 3.结果的评估与讨论 | 第45-61页 |
| 3.1. 多视图数据获取 | 第46-49页 |
| 3.1.1. 罕见疾病数据 | 第46-47页 |
| 3.1.2. 基因互作数据 | 第47-48页 |
| 3.1.3. 人类表型本体数据 | 第48-49页 |
| 3.2. 算法实现细节及技术方法 | 第49-50页 |
| 3.2.1. 参数设置 | 第49-50页 |
| 3.2.2. 技术实现 | 第50页 |
| 3.3. 结果与评估 | 第50-55页 |
| 3.3.1. 罕见疾病分类树状结果 | 第50-51页 |
| 3.3.2. 各个数据源对整合模型的贡献 | 第51-52页 |
| 3.3.3. 罕见疾病类内疾病间分子层面相似性评估 | 第52-53页 |
| 3.3.4. 案例讨论 | 第53-55页 |
| 3.4. 罕见疾病致病基因预测讨论 | 第55-60页 |
| 3.4.1. 问题定义 | 第56页 |
| 3.4.2. 现有预测方法 | 第56-57页 |
| 3.4.3. 本文矩阵填充预测方法 | 第57-58页 |
| 3.4.4. 罕见疾病致病基因预测性能评估 | 第58-60页 |
| 3.5. 本章小节 | 第60-61页 |
| 4.总结与展望 | 第61-63页 |
| 4.1. 总结 | 第61-62页 |
| 4.2. 展望 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-71页 |
| 附录 | 第71-79页 |
| 附录1：术语ID与其名称对应表 | 第71-72页 |
| 附录2：解析Orphanet的en_product6.xml获取疾病与其致病基因关系的核心代码展示 | 第72页 |
| 附录3：部分罕见疾病模块类内疾病成员结果展示 | 第72-76页 |
| 附录4：skfusion包使用说明 | 第76-77页 |
| 附录5：linkcomm包使用说明 | 第77-79页 |
| 硕士期间发表的相关学术论文 | 第79-80页 |
| 后记 | 第80-82页 |