全外显子测序发现遗传性心脏传导疾病致病基因SCN5A新突变
| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 目录 | 第8-10页 |
| 縮略词及物理单位说明表 | 第10-12页 |
| 20种氨基酸符号对照表 | 第12-13页 |
| 主要仪器与设备表 | 第13-14页 |
| 主要试剂以及耗材表 | 第14-15页 |
| 1 引言 | 第15-22页 |
| 1.1 心脏传导系统的组成与功能 | 第15-17页 |
| 1.2 CCD相关基因 | 第17-20页 |
| 1.3 WES的应用 | 第20-22页 |
| 2 实验材料与方法 | 第22-34页 |
| 2.1 家系基本资料 | 第22页 |
| 2.2 心电图筛查 | 第22页 |
| 2.3 血样采集 | 第22页 |
| 2.4 外周血gDNA提取 | 第22-23页 |
| 2.5 gDNA浓度及纯度测定 | 第23页 |
| 2.6 全外显子测序 | 第23-25页 |
| 2.7 已知变异查询比对 | 第25-26页 |
| 2.8 “overlap”法筛选候选突变 | 第26页 |
| 2.9 突变功能预测 | 第26-28页 |
| 2.10 候选基因突变点引物设计与处理 | 第28-29页 |
| 2.11 PCR扩增 | 第29-30页 |
| 2.12 凝胶电泳 | 第30页 |
| 2.13 DNA Sanger法测序 | 第30-33页 |
| 2.14 突变查重 | 第33-34页 |
| 3 实验结果 | 第34-43页 |
| 3.1 心电图筛查结果及患者资料总结 | 第34-37页 |
| 3.2 全外显子测序结果 | 第37-40页 |
| 3.3 家系内与家系外Sanger测序结果 | 第40-42页 |
| 3.4 突变查重 | 第42-43页 |
| 4 讨论 | 第43-49页 |
| 4.1 临床症状及心电图结果分析 | 第43-44页 |
| 4.2 突变结果讨论 | 第44-46页 |
| 4.3 方法讨论 | 第46-49页 |
| 5 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-56页 |
| 综述 | 第56-84页 |
| 参考文献 | 第74-84页 |
| 攻读学位期间研究成果 | 第84-85页 |
| 致谢 | 第85页 |
