| 第一部分摘要 | 第8-12页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACT | 第10-12页 |
| 第二部分摘要 | 第12-15页 |
| 中文摘要 | 第12-13页 |
| ABSTRACT | 第13-15页 |
| 第三部分摘要 | 第15-19页 |
| 中文摘要 | 第15-17页 |
| ABSTRACT | 第17-19页 |
| 縮略词表 | 第19-20页 |
| 前言 | 第20-45页 |
| 参考文献 | 第38-45页 |
| 第一部分 高危儿 GC-MS 筛查遗传代谢性疾病临床分析研究 | 第45-64页 |
| 前言 | 第45-46页 |
| 对象和方法 | 第46-48页 |
| 结果 | 第48-56页 |
| 讨论 | 第56-59页 |
| 参考文献 | 第59-61页 |
| 附图 | 第61-64页 |
| 第二部分 黑酸尿症致病基因突变研究 | 第64-84页 |
| 前言 | 第64-69页 |
| 实验对象 | 第69-71页 |
| 实验方法 | 第71-74页 |
| 实验结果 | 第74-75页 |
| 讨论 | 第75-78页 |
| 参考文献 | 第78-80页 |
| 附图 | 第80-84页 |
| 第三部分 甲基丙二酸尿症致病基因突变研究 | 第84-98页 |
| 前言 | 第84-85页 |
| 实验对象 | 第85-87页 |
| 实验方法 | 第87-88页 |
| 实验结果 | 第88-90页 |
| 讨论 | 第90-93页 |
| 参考文献 | 第93-95页 |
| 附图 | 第95-98页 |
| 结论 | 第98-99页 |
| 致谢 | 第99-100页 |
| 攻读博士期间发表的主要学术论文目录 | 第100-101页 |
| 英文论文 | 第101-113页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第113页 |