| 英文缩略词 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| 英文摘要 | 第9-11页 |
| 第一部分 脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞系的建立 | 第12-36页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 材料和方法 | 第13-23页 |
| 1. 研究对象 | 第13页 |
| 2. 主要实验材料、试剂及仪器 | 第13-17页 |
| 3. 实验方法 | 第17-23页 |
| 结果 | 第23-32页 |
| 1. 尿液细胞系的建立及其成分鉴定 | 第23-30页 |
| 2. SMA患者尿液细胞模型的建立 | 第30-32页 |
| 讨论 | 第32-33页 |
| 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-36页 |
| 第二部分 脊髓性肌萎缩症患者iPS细胞的重编程 | 第36-51页 |
| 前言 | 第36-37页 |
| 材料和方法 | 第37-42页 |
| 1. 研究对象 | 第37页 |
| 2. 主要实验材料、试剂及仪器 | 第37-38页 |
| 3. 实验方法 | 第38-42页 |
| 结果 | 第42-48页 |
| 1. 尿液细胞重编程过程中细胞形态变化 | 第42-44页 |
| 2. iPS细胞的鉴定 | 第44-48页 |
| 讨论 | 第48-49页 |
| 结论 | 第49页 |
| 参考文献 | 第49-51页 |
| 第三部分 脊髓性肌萎缩症患者运动神经元的转分化 | 第51-74页 |
| 前言 | 第51页 |
| 材料和方法 | 第51-56页 |
| 1. 研究对象 | 第51页 |
| 2. 主要实验材料、试剂及仪器 | 第51-55页 |
| 3. 实验方法 | 第55-56页 |
| 结果 | 第56-70页 |
| 1. ASCL1、BRN2、MYT1L、NEUROD1（ABMN）四因子法转分化 | 第56-59页 |
| 2. ABMN+ ISL1、HB9、LHX3、NGN2八因子法转分化 | 第59-67页 |
| 3. SMA 与对照运动神经元生长及存活时间的对比 | 第67-70页 |
| 讨论 | 第70-72页 |
| 结论 | 第72页 |
| 参考文献 | 第72-74页 |
| 第四部分 组蛋白脱乙酰酶抑制剂对脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞和神经元的干预 | 第74-88页 |
| 前言 | 第74-75页 |
| 材料和方法 | 第75-77页 |
| 1. 研究对象 | 第75页 |
| 2. 主要实验材料、试剂及仪器 | 第75-76页 |
| 3. 实验方法 | 第76-77页 |
| 结果 | 第77-84页 |
| 1. 组蛋白脱乙酰酶抑制剂上调尿液细胞中SMN蛋白的表达 | 第77-81页 |
| 2. 组蛋白脱乙酰酶抑制剂增加核内SMN蛋白量及Gems颗粒数 | 第81-82页 |
| 3. 体外诱导神经元的SAHA干预 | 第82-84页 |
| 讨论 | 第84-86页 |
| 结论 | 第86页 |
| 参考文献 | 第86-88页 |
| 全文总结 | 第88页 |
| 本研究的不足之处和改进方法 | 第88-89页 |
| 文献综述 | 第89-101页 |
| 参考文献 | 第96-101页 |
| 致谢 | 第101-102页 |
