| 中文摘要 | 第5-11页 |
| 英文摘要 | 第11-15页 |
| 缩略语表 | 第16-17页 |
| 第一章 肝豆状核变性513例流行病学研究 | 第17-39页 |
| 前言 | 第17-18页 |
| 1. 资料与方法 | 第18-21页 |
| 2. 结果 | 第21-26页 |
| 3. 讨论 | 第26-37页 |
| 结论 | 第37-39页 |
| 第二章 WD基因突变位点的检测与分析 | 第39-58页 |
| 前言 | 第39-44页 |
| 1. 资料与方法 | 第44-49页 |
| 2. 结果 | 第49-53页 |
| 3. 讨论 | 第53-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 第三章 肝豆状核变性患者基因型和临床表型关系的研究 | 第58-71页 |
| 前言 | 第58页 |
| 1. 资料与方法 | 第58-60页 |
| 2. 结果 | 第60-66页 |
| 3. 讨论 | 第66-69页 |
| 结论 | 第69-71页 |
| 第四章 肝豆状核变性不同基因突变类型青霉胺治疗分析 | 第71-83页 |
| 前言 | 第71-72页 |
| 1. 资料与方法 | 第72-74页 |
| 2. 结果 | 第74-77页 |
| 3. 讨论 | 第77-82页 |
| 结论 | 第82-83页 |
| 全文小结 | 第83-85页 |
| 参考文献 | 第85-94页 |
| 综述 肝豆状核变性研究进展 | 第94-111页 |
| 参考文献 | 第106-111页 |
| 致谢 | 第111页 |