| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-13页 |
| 第1章 前言 | 第13-15页 |
| 第2章 材料与方法 | 第15-23页 |
| ·实验家系 | 第15-16页 |
| ·主要仪器、设备 | 第16-17页 |
| ·材料和试剂 | 第17-19页 |
| ·外周血染色体制备 | 第19-20页 |
| ·DNA 提取 | 第20-21页 |
| ·PCR 扩增HOXD13 两个外显子 | 第21-22页 |
| ·目的片段测序 | 第22-23页 |
| 第3章 结果 | 第23-26页 |
| ·系谱分析 | 第23页 |
| ·临床特点 | 第23-24页 |
| ·染色体核型分析 | 第24页 |
| ·HOXD13 基因突变分析 | 第24-26页 |
| 第4章 讨论 | 第26-33页 |
| ·SPD 的临床和遗传学特征 | 第26-27页 |
| ·SPD 与HOX 和HOXD13 | 第27-29页 |
| ·PAE 与SPD | 第29-30页 |
| ·其他突变形式致SPD | 第30-31页 |
| ·基因型与表现型 | 第31-33页 |
| 第5章 结论 | 第33-34页 |
| 参考文献 | 第34-39页 |
| 附图 | 第39-40页 |
| 综述 | 第40-52页 |
| 参考文献 | 第49-52页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53页 |