| 摘要 | 第1-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 第一章 分子人类学与线粒体DNA研究综述 | 第11-44页 |
| 1 分子人类学 | 第11-28页 |
| ·分子人类学的定义 | 第11页 |
| ·分子人类学中的基本概念 | 第11-14页 |
| ·人类学 | 第11页 |
| ·遗传变异和遗传物质DNA | 第11-12页 |
| ·遗传标记 | 第12页 |
| ·遗传标记系统 | 第12-14页 |
| 常染色体遗传标记系统 | 第13页 |
| 线粒体DNA遗传标记系统 | 第13-14页 |
| Y染色体遗传标记系统 | 第14页 |
| ·分子人类学的产生和发展 | 第14-28页 |
| ·分子人类学的诞生—人猿分歧时间的争论 | 第14-16页 |
| ·分子人类学的发展(1)—现代人起源的争论 | 第16-20页 |
| ·分子人类学的发展(2)—东亚地区现代人的非洲起源 | 第20-22页 |
| ·分子人类学的发展(3)—尼安德特人与现代欧洲人的关系 | 第22-23页 |
| ·分子人类学的发展(4)—人群迁徙路线的描画 | 第23-25页 |
| ·分子人类学的发展(5)—国际合作项目 | 第25-28页 |
| 基因地理计划(Genographic project) | 第26页 |
| 泛亚SNP 计划(Pan Asian SNP Consortium) | 第26-28页 |
| 2 线粒体DNA研究 | 第28-37页 |
| ·线粒体DNA及其特性 | 第28-30页 |
| 高拷贝数(High Copy Number) | 第29页 |
| 母系遗传(Maternal Inheritance) | 第29页 |
| 无重组(Lack of Recombination) | 第29-30页 |
| 高突变率(High Mutation Rate) | 第30页 |
| ·线粒体DNA研究历史 | 第30-35页 |
| ·限制性酶切多态性分析 | 第31-32页 |
| ·高变序列和RFLP分析 | 第32-34页 |
| ·全序列分析 | 第34-35页 |
| ·线粒体DNA研究常用网上资源 | 第35-37页 |
| 参考文献 | 第37-44页 |
| 第二章 线粒体DNA遗传标记研究方法 | 第44-65页 |
| 1 样本DNA制备 | 第44-46页 |
| ·硅胶/异硫酸氰胍(Silica/GuSCN)法抽提口腔黏膜脱落细胞DNA | 第44-45页 |
| ·蛋白酶K法提取滤纸血块DNA | 第45-46页 |
| 2 线粒体基因组高变区及全基因组序列测定 | 第46-48页 |
| ·线粒体基因组高变区测序 | 第46页 |
| ·线粒体基因组全序列测序 | 第46-48页 |
| 3 线粒体编码区SNP的分型方法 | 第48-58页 |
| ·限制性酶切位点多样性分析 | 第48-50页 |
| ·编码区22个单倍型特异位点的SNaPshot分型方法 | 第50-56页 |
| ·编码区SNPs选择 | 第51页 |
| ·多重PCR和延伸引物设计 | 第51-53页 |
| ·实验过程 | 第53-54页 |
| 多重PCR反应和纯化 | 第53页 |
| 单碱基延伸反应和纯化 | 第53页 |
| 毛细管电泳检测 | 第53-54页 |
| ·实验结果判读和测序验证 | 第54-56页 |
| ·编码区特殊位点的分型方法 | 第56-58页 |
| 4 利用高通量测序技术测定线粒体全基因组 | 第58-64页 |
| ·Solexa系统工作原理 | 第58-60页 |
| ·序列标签系统的设计 | 第60-61页 |
| ·线粒体测序文库的构建及测序过程 | 第61-62页 |
| ·Solexa系统高通量测定线粒体全基因组有效性验证 | 第62-64页 |
| 参考文献 | 第64-65页 |
| 第三章 西藏高原地区藏族母系遗传多样性 | 第65-104页 |
| 1 背景介绍 | 第65-69页 |
| ·西藏高原的地理环境 | 第65-66页 |
| ·西藏高原的人口现状 | 第66页 |
| ·西藏高原人群研究涉及的相关问题 | 第66-69页 |
| ·西藏高原上何时开始有人类活动 | 第66-67页 |
| ·藏族人群的来源 | 第67-69页 |
| 2 材料与方法 | 第69-74页 |
| ·群体样本 | 第69-70页 |
| ·实验过程 | 第70页 |
| ·高变一区(HVS-I)测序和编码区SNP位点的基因分型 | 第70页 |
| ·线粒体基因组全序列测定 | 第70页 |
| ·数据分析 | 第70-74页 |
| ·数据集合 | 第70-71页 |
| ·统计量和数据分析方法 | 第71-74页 |
| 群体内部遗传多样性指数 | 第71页 |
| 群体内部的人口扩张检验 | 第71页 |
| F-statistics 和分子方差分析 | 第71-72页 |
| 群体间的相互关系(1)—主成分分析 | 第72-73页 |
| 群体间的相互关系(2)—多维尺度分析 | 第73页 |
| 高变区网络结构图和全序列系统发育树的构建 | 第73页 |
| 时间估算 | 第73-74页 |
| 3 结果 | 第74-95页 |
| ·线粒体单倍群频率分布 | 第74-76页 |
| ·群体内部遗传多样性指数 | 第76-77页 |
| ·群体间相互关系 | 第77-81页 |
| ·高原地区群体内部关系 | 第77-78页 |
| ·高原地区群体内部AMOVA分析 | 第78页 |
| ·藏族群体与其他亚洲群体的关系 | 第78-81页 |
| ·西藏高原线粒体单倍群类型 | 第81-95页 |
| ·单倍群M62 | 第81-84页 |
| ·亚单倍群A10 | 第84-87页 |
| ·亚单倍群C4d | 第87-90页 |
| ·亚单倍群D2b和D4j | 第90-91页 |
| ·单倍群M11和M31b | 第91页 |
| ·单倍群M9 | 第91-93页 |
| ·亚单倍群M13b | 第93-95页 |
| 4 讨论 | 第95-98页 |
| ·末次冰期最高峰之前进入高原的现代人遗存 | 第95页 |
| ·藏族人群主要的母系遗传成分 | 第95-96页 |
| ·藏族人群的多重来源 | 第96-98页 |
| 参考文献 | 第98-104页 |
| 第四章 中南半岛孟高棉群体母系遗传结构 | 第104-129页 |
| 1 背景介绍 | 第104-106页 |
| 2 材料与方法 | 第106-108页 |
| ·群体样本 | 第106-107页 |
| ·实验过程 | 第107页 |
| ·数据分析 | 第107-108页 |
| 3 结果 | 第108-122页 |
| ·线粒体单倍群频率分布 | 第108-111页 |
| ·群体内部遗传多样性指数 | 第111-112页 |
| ·群体聚类 | 第112-113页 |
| ·中南半岛孟高棉群体中线粒体单倍群类型 | 第113-122页 |
| ·超系群N | 第113-120页 |
| ·单倍群B | 第113-116页 |
| 亚单倍群B4a | 第113-114页 |
| 亚单倍群B4c2 | 第114-115页 |
| 亚单倍群B5a | 第115-116页 |
| ·单倍群R9 | 第116-119页 |
| 亚单倍群R9b | 第116-117页 |
| 单倍群1a和F1b | 第117-119页 |
| ·单倍群R22 | 第119-120页 |
| ·超系群M | 第120-122页 |
| ·单倍群M7b | 第120-122页 |
| 4 讨论 | 第122-124页 |
| 5 结论 | 第124-125页 |
| 参考文献 | 第125-129页 |
| 第五章 总结与展望 | 第129-132页 |
| 1 西藏高原人群遗传结构研究展望 | 第129-130页 |
| 2 中南半岛人群遗传结构研究展望 | 第130页 |
| 3 其他相关研究展望 | 第130-131页 |
| 参考文献 | 第131-132页 |
| 附录1 线粒体数据中的时间估计 | 第132-143页 |
| 1 分子钟和中性进化理论 | 第132-133页 |
| 2 基于ρ统计量的时间估计 | 第133-139页 |
| ·ρ统计量 | 第133-134页 |
| ·常用线粒体序列中的突变率 | 第134-138页 |
| Forster HVS-I rate | 第134-136页 |
| Mishmar coding-region rate | 第136页 |
| Kivisild synonymous rate | 第136页 |
| Modified Mishmar rate 和 Modified Kivisild rate | 第136-137页 |
| Soares rates | 第137-138页 |
| ·ρ统计量进行时间估算的缺陷 | 第138-139页 |
| 3 基于贝叶斯方法的时间估算 | 第139-141页 |
| 参考文献 | 第141-143页 |
| 附录2 | 第143-144页 |
| 附录3 | 第144-167页 |
| 附录4 | 第167-172页 |
| 致谢 | 第172-174页 |
