| 第一篇 综述部分:关于表皮松解性掌跖角化症的分子遗传学 | 第1-28页 |
| 第1章 角蛋白和中间纤维的结构、功能与角蛋白疾病 | 第10-15页 |
| 1 角蛋白及中间纤维的组装 | 第10-12页 |
| 2 角蛋白突变导致的疾病 | 第12-15页 |
| 第2章 表皮松解性掌跖角化症及其分子遗传学研究 | 第15-24页 |
| 1 掌跖角化症和表皮松解性掌跖角化症 | 第15-17页 |
| 2 角蛋白K9基因(KRT9)的定位、克隆及突变的鉴定 | 第17-18页 |
| 3 KRT9基因型与EPPK表型的关联 | 第18-22页 |
| 4 EPPK与DNEPPK及Unna-Thost病的关系 | 第22-24页 |
| 第3章 DHPLC用于疾病基因突变检测 | 第24-28页 |
| 1 DHPLC检测基因突变的原理及优势 | 第24-26页 |
| 2 WAVE系统的特性及应用 | 第26-28页 |
| 第二篇 实验部分(一):KRT9基因突变的检测 | 第28-55页 |
| 第1章 材料和方法 | 第28-39页 |
| 1 主要溶液和试剂 | 第28-29页 |
| 2 主要仪器 | 第29-30页 |
| 3 实验方法 | 第30-39页 |
| ·EPPK家系的采集和组织病理学检查 | 第30-33页 |
| ·基因组DNA的提取和纯化 | 第33-34页 |
| ·PCR扩增KRT9基因 | 第34-36页 |
| ·变性高效液相色谱(DHPLC)分析 | 第36-37页 |
| ·DNA测序 | 第37页 |
| ·片段特异性PCR(AS-PCR) | 第37-39页 |
| 第2章 实验结果 | 第39-48页 |
| 1 组织病理学检查结果 | 第39-40页 |
| 2 PCR扩增产物的PAGE结果 | 第40-42页 |
| 3 DHPLC分析的结果 | 第42-45页 |
| 4 正、反向DNA测序的结果 | 第45页 |
| 5 AS-PCR的结果 | 第45-48页 |
| 第3章 讨论 | 第48-55页 |
| 第三篇 实验部分(二):杂合突变的PCR产物中包含杂合双链DNA片段的证实 | 第55-61页 |
| 第1章 引言 | 第55-57页 |
| 第2章 实验验证 | 第57-60页 |
| 1 PCR产物经过变性、退火处理和未经过处理的PAGE比较 | 第57-58页 |
| 2 PCR产物经过杂合双链化处理和未经过处理的DHPLC比较 | 第58页 |
| 3 PCR产物中4种DNA片段纯化后作为模板进行PCR反应 | 第58-60页 |
| 第3章 结论 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-69页 |
| 硕士期间已发表和待发表的论文 | 第69-70页 |
| 致谢 | 第70-71页 |
