| 提要 | 第1-10页 |
| 前言 | 第10-11页 |
| 第1章 文献综述 | 第11-43页 |
| ·精神分裂症概述 | 第11-13页 |
| ·精神分裂症的简述 | 第11页 |
| ·精分症的临床症状及分型 | 第11-12页 |
| ·精神分裂症的诊断与鉴别 | 第12-13页 |
| ·精神分裂症的病因学研究 | 第13-16页 |
| ·神经分裂症发病的生物学因素 | 第13-15页 |
| ·神经分裂症发病的环境学因素 | 第15-16页 |
| ·精神分裂症的遗传学研究进展 | 第16-28页 |
| ·精分症分子遗传学研究的基本策略 | 第16-17页 |
| ·精分症分子遗传学研究的基本方法 | 第17-20页 |
| ·精分症分子遗传学研究的进展 | 第20-28页 |
| ·人类基因组计划 | 第28-32页 |
| ·人类基因组计划的主要成果 | 第28-31页 |
| ·人类基因组计划的重大意义 | 第31-32页 |
| ·单核苷酸多态性和单体型 | 第32-40页 |
| ·SNPs 的特点 | 第33-34页 |
| ·SNPs 的优点 | 第34页 |
| ·SNPs 的识别和筛检 | 第34-35页 |
| ·SNPs 的医学意义和应用 | 第35-38页 |
| ·单体型的研究 | 第38-40页 |
| ·生物信息学与基因组学 | 第40-43页 |
| ·生物信息学与基因组学的共生关系 | 第40页 |
| ·生物信息学工具 | 第40-43页 |
| 第2章 材料和方法 | 第43-58页 |
| ·主要仪器与试剂 | 第43-44页 |
| ·主要仪器和器材 | 第43-44页 |
| ·主要试剂 | 第44页 |
| ·研究对象与样本收集 | 第44-46页 |
| ·样本数量 | 第44-45页 |
| ·样本来源 | 第45页 |
| ·诊断标准及临床评定量表 | 第45页 |
| ·血样收集与处理 | 第45页 |
| ·假家系的排除 | 第45-46页 |
| ·人类基因组DNA 提取 | 第46页 |
| ·步骤 | 第46页 |
| ·DNA 含量及纯度的检测 | 第46页 |
| ·确定候选基因及候选基因上的SNPs | 第46-47页 |
| ·查找与疾病相关的染色体阳性区域 | 第46页 |
| ·确定候选基因上含有RFLP 位点的SNPs | 第46-47页 |
| ·杂合度鉴定 | 第47页 |
| ·PCR 引物设计 | 第47-52页 |
| ·DNA 扩增 | 第52页 |
| ·PCR 反应体系 | 第52页 |
| ·PCR 反应循环条件 | 第52页 |
| ·PCR 产物的电泳鉴定 | 第52页 |
| ·SNPs 基因分型 | 第52-53页 |
| ·限制性酶切反应 | 第52-53页 |
| ·电泳及基因型判断 | 第53页 |
| ·建立数据库 | 第53-55页 |
| ·Pedigree Database | 第54页 |
| ·SPSS database | 第54-55页 |
| ·统计学处理 | 第55-58页 |
| ·Hardy-Weinberg（H-W）平衡检验 | 第55页 |
| ·等位基因及基因型频率 | 第55页 |
| ·传递不平衡检验（Transmission Disequilibrium Test, TDT） | 第55-56页 |
| ·基于单倍型的单倍型相对风险分析（Haplotype-baesd Haplotype Relative Risk, HHRR） | 第56页 |
| ·连锁不平衡（LD）程度分析 | 第56页 |
| ·多位点单倍型分析 | 第56-57页 |
| ·临床亚组分析 | 第57页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床症状的相关性分析 | 第57页 |
| ·病例对照研究结果分析 | 第57页 |
| ·条件检验 | 第57-58页 |
| 第3章 实验结果 | 第58-95页 |
| ·遗传标记的选择 | 第58-59页 |
| ·等位基因及基因型频率 | 第59-67页 |
| ·SNP1 位点的等位基因及基因型 | 第59页 |
| ·SNP2 位点的等位基因及基因型 | 第59-60页 |
| ·SNP3 位点的等位基因及基因型 | 第60-61页 |
| ·SNP4 位点的等位基因及基因型 | 第61-62页 |
| ·SNP5 位点的等位基因及基因型 | 第62-63页 |
| ·SNP6 位点的等位基因及基因型 | 第63-64页 |
| ·SNP7 位点的等位基因及基因型 | 第64页 |
| ·SNP8 位点的等位基因及基因型 | 第64-65页 |
| ·SNP9 位点的等位基因及基因型 | 第65-66页 |
| ·SNP10 位点的等位基因及基因型 | 第66-67页 |
| ·HARDY-WEINBERG 平衡检验结果 | 第67-68页 |
| ·遗传标记之间连锁不平衡程度的检验 | 第68-69页 |
| ·SNPs 与精神分裂症相关性分析 | 第69-71页 |
| ·传递不平衡检验（TDT）分析结果 | 第69-70页 |
| ·单倍型相对风险（HHRR）分析结果 | 第70-71页 |
| ·多位点单倍型分析 | 第71-74页 |
| ·两个SNPs 单倍型传递卡方检验结果 | 第72-73页 |
| ·三个SNPs 单倍型传递卡方检验 | 第73-74页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床症状相关性分析 | 第74-79页 |
| ·SNPs 等位基因多态性与精神分裂症阳性症状相关性分析结果 | 第74-76页 |
| ·SNPs 基因型多态性与精神分裂症阳性症状相关性分析结果 | 第76-79页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床分型相关性分析 | 第79-81页 |
| ·SNPs 与精神分裂症病前人格相关性分析 | 第81-82页 |
| ·病例-对照研究结果 | 第82-85页 |
| ·病例-对照中单体型关联研究结果 | 第85-89页 |
| ·SNPs 与精神分裂症阴性及阳性症状数量性状分析结果 | 第89-95页 |
| 第4章 讨论 | 第95-109页 |
| ·研究对象的选择 | 第95-96页 |
| ·遗传标记的选择 | 第96-97页 |
| ·候选基因的结构及其功能特点 | 第97-100页 |
| ·FAAH 基因 | 第97页 |
| ·PPARD 基因 | 第97-98页 |
| ·IL3 基因 | 第98页 |
| ·IL3R 基因 | 第98-99页 |
| ·IL6 基因 | 第99页 |
| ·IL10 基因 | 第99-100页 |
| ·CLDN5 基因 | 第100页 |
| ·SNPs 与精神分裂症的关系 | 第100-105页 |
| ·SNP1 与精神分裂症的关系 | 第100-101页 |
| ·SNP2 和SNP3 与精神分裂症的关系 | 第101-102页 |
| ·SNP4 与精神分裂症的关系 | 第102页 |
| ·SNP5 和SNP6 与精神分裂症的关系 | 第102-103页 |
| ·SNP7 和SNP8 与精神分裂症的关系 | 第103-104页 |
| ·SNP9 和SNP10 与精神分裂症的关系 | 第104页 |
| ·多个SNP 单倍型与精神分裂症的关系 | 第104-105页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床症状的关系 | 第105-107页 |
| ·精神分裂症易感性的性别差异 | 第107页 |
| ·精神分裂症的遗传异质性 | 第107-109页 |
| 结论 | 第109-110页 |
| 参考文献 | 第110-122页 |
| 附件 | 第122-124页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文及取得的科研成果 | 第124-126页 |
| 致谢 | 第126-127页 |
| 中文摘要 | 第127-132页 |
| ABSTRACT | 第132-136页 |
