| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6-7页 |
| 前言 | 第8-12页 |
| 1.高促性腺激素型性腺功能减退症 | 第8-10页 |
| 2.染色体基因分析芯片 | 第10-11页 |
| 3.本研究的临床意义 | 第11-12页 |
| 材料 | 第12-14页 |
| 方法 | 第14-26页 |
| 结果 | 第26-33页 |
| 1.家系背景分析 | 第26页 |
| 2.临床诊断分析结果 | 第26-27页 |
| 3.染色体核型分析 | 第27-28页 |
| 4.第一例病人SNPArray检测分析结果 | 第28-31页 |
| 5.第二例病人SNPArray检测分析结果 | 第31-33页 |
| 讨论 | 第33-38页 |
| 1.高促性腺激素型性腺功能减退的临床诊断 | 第33-35页 |
| 2.高促性腺激素型性腺功能减退的遗传学研究 | 第35-36页 |
| 3.高促性腺激素型性腺功能减退的治疗 | 第36页 |
| 4.AffymetrixCytoScanHDArray芯片分析系统的局限性 | 第36-38页 |
| 结论 | 第38-39页 |
| 参考文献 | 第39-43页 |
| 综述 | 第43-48页 |
| 参考文献 | 第46-48页 |
| 致谢 | 第48页 |