| 摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 目录 | 第12-15页 |
| 图表目录 | 第15-17页 |
| 表格目录 | 第17-18页 |
| 缩略词表 | 第18-20页 |
| 前言 | 第20-23页 |
| 第一部分 家族遗传性局灶节段性肾小球硬化临床预后特征 | 第23-33页 |
| 引言 | 第23-24页 |
| 材料与方法 | 第24-25页 |
| 1．研究对象 | 第24-25页 |
| 2．方法 | 第25页 |
| 结果 | 第25-29页 |
| 1 一般资料 | 第25-26页 |
| 2 临床表现 | 第26页 |
| 3 病理特征 | 第26-27页 |
| 4 临床预后分析 | 第27-29页 |
| 讨论 | 第29-33页 |
| 第二部分 一个 FSGS 家系致病基因连锁定位及中国汉族人 FFSGS 家系 INF2 基因突变筛查 | 第33-52页 |
| 引言 | 第33-34页 |
| 材料和方法 | 第34-39页 |
| 1．研究对象 | 第34页 |
| 2．材料 | 第34-35页 |
| 3．方法 | 第35-39页 |
| 结果 | 第39-46页 |
| 1．FS-AWC 家系临床资料分析 | 第39-40页 |
| 2．全基因组扫描及连锁分析 | 第40-41页 |
| 3．INF2 基因测序 | 第41-46页 |
| 讨论 | 第46-52页 |
| 第三部分 INF2 基因突变在足细胞损伤中的作用机制 | 第52-89页 |
| 引言 | 第52-53页 |
| 材料与方法 | 第53-69页 |
| 1．研究对象 | 第53页 |
| 2．质粒 | 第53-54页 |
| 3．主要试剂 | 第54-55页 |
| 4．主要仪器 | 第55-56页 |
| 5．方法 | 第56-69页 |
| 结果 | 第69-84页 |
| 1．对新发现的两个基因突变进行物种比对及功能预测 | 第69-70页 |
| 2．定点诱变及插入突变验证 | 第70-71页 |
| 3．不同 INF2 质粒转染足细胞 INF2 蛋白及 mRNA 表达水平 | 第71-73页 |
| 4．不同 INF2 质粒转染足细胞α-actinin4 蛋白及 mRNA 表达情况 | 第73-74页 |
| 5．不同 INF2 质粒转染足细胞 SRF、p-SRF 蛋白表达水平及其 mRNA表达水平变化情况 | 第74-76页 |
| 6．不同 INF2 质粒转染足细胞 Cdc42 蛋白表达水平的变化 | 第76页 |
| 7．不同 INF2 质粒转染足细胞 INF2 细胞定位的变化 | 第76-77页 |
| 8．共聚焦显微镜观察不同 INF2 质粒转染足细胞 F-actin 结构 | 第77-78页 |
| 9．共聚焦显微镜观察不同 INF2 质粒转染足细胞α-actinin4 结构 | 第78-79页 |
| 10．共聚焦显微镜观察不同 INF2 质粒转染足细胞 SRF 结构 | 第79-80页 |
| 11．共聚焦显微镜观察不同 INF2 质粒转染足细胞 INF2 与 Cdc42 细胞定位相互关系的变化 | 第80-81页 |
| 12． Co-IP 检测细胞内 INF2 与 Cdc42 相互作用 | 第81-82页 |
| 13．细胞黏附实验观察不同组足细胞黏附能力变化 | 第82-83页 |
| 14．划痕实验观察细胞迁移能力变化 | 第83页 |
| 15． Hoechst 方法检测不同组足细胞细胞凋亡情况 | 第83-84页 |
| 讨论 | 第84-89页 |
| 结论 | 第89-90页 |
| 参考文献 | 第90-99页 |
| 在读期间发表和撰写的文章及申请基金 | 第99-100页 |
| 学术会议投稿 | 第100-101页 |
| 致谢 | 第101-102页 |
