| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 第一章 研究背景简介 | 第12-46页 |
| 第一节 脊椎动物骨骼发育的研究进展 | 第12-26页 |
| (一) 骨骼发育概述 | 第12-15页 |
| (二) 调控骨发育的主要信号通路和转录因子 | 第15-26页 |
| 1. Ihh 信号 | 第15-19页 |
| 2. FGF 信号 | 第19-21页 |
| 3. BMP 和Wnt 信号 | 第21-24页 |
| 4. 转录因子Sox9 和Runx2 | 第24-26页 |
| 第二节 脊椎动物肢翼骨骼发育的调控 | 第26-37页 |
| (一) 脊椎动物肢翼骨骼发育模型 | 第26-29页 |
| (二) 脊椎动物肢翼发育的分子机制 | 第29-37页 |
| 1. 肢芽的起始和向外生长 | 第29-31页 |
| 2. 指(趾)发育的调控 | 第31-35页 |
| 3. 决定背腹侧的分子机制 | 第35-37页 |
| 第三节 A1 型短指(趾)症及其致病基因 | 第37-46页 |
| (一) A1 型短指(趾)症简介 | 第37-40页 |
| (二) A1 型短指(趾)症致病基因的定位和克隆 | 第40-43页 |
| (三) A1 型短指(趾)症的研究进展 | 第43-46页 |
| 第二章 实验方法 | 第46-66页 |
| 第一节 普通PCR，反转录和定量PCR | 第46-50页 |
| 第二节 质粒的构建和转化 | 第50-53页 |
| 第三节 原核表达蛋白及其纯化 | 第53-57页 |
| 第四节 真核表达蛋白及鉴定 | 第57-59页 |
| 第五节 整体原位杂交实验 | 第59-64页 |
| 第六节 细胞染色和骨骼染色 | 第64-66页 |
| 第三章 A1 型短指(趾)症与Ihh 信号活性 | 第66-86页 |
| 第一节 研究目的与策略 | 第66-67页 |
| 第二节 实验设计 | 第67-73页 |
| 第三节 实验结果与分析 | 第73-83页 |
| (一) 质粒转染诱导C3H10T1/2 细胞 | 第73-76页 |
| (二) Ihh 蛋白诱导C3H10T1/2 细胞 | 第76-78页 |
| (三) Ihh 在鸡胚指(趾)中的表达分析 | 第78-80页 |
| (四) 外源Ihh 蛋白在肢翼中的诱导效应 | 第80-83页 |
| 第四节 讨论 | 第83-86页 |
| 第四章 Ihh 和FGF8 共同调节指(趾)原基的延伸 | 第86-103页 |
| 第一节 研究目的与策略 | 第86-87页 |
| 第二节 实验设计 | 第87-88页 |
| 第三节 实验结果与分析 | 第88-100页 |
| (一) Ihh 和FGF8 对Sox9 的表达调控 | 第88-90页 |
| (二) FGF8 蛋白对指头数目和指节数目的影响 | 第90-92页 |
| (三) Ihh 与FGF8 在远端软骨形成中的协同作用 | 第92-94页 |
| (四) Ihh 和FGF8 对细胞凋亡的影响 | 第94-98页 |
| (五) AER-FGF 作用机制的理论分析和实验初探 | 第98-100页 |
| 第四节 讨论 | 第100-103页 |
| 第五章 总结与展望 | 第103-104页 |
| 参考文献 | 第104-118页 |
| 致谢 | 第118-119页 |
| 攻读博士学位期间发表的学术论文目录 | 第119-120页 |
