| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-13页 |
| 一、两个X连锁视网膜色素变性家系致病基因的研究 | 第13-26页 |
| 1.1 对象和方法 | 第13-17页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第13-14页 |
| 1.1.2 仪器设备及试剂耗材 | 第14-15页 |
| 1.1.3 基因组DNA提取 | 第15页 |
| 1.1.4 基因突变筛查 | 第15-16页 |
| 1.1.5 DNA序列分析 | 第16-17页 |
| 1.2 结果 | 第17-22页 |
| 1.2.1 RP-01家系临床表型及基因突变筛查结 | 第17-19页 |
| 1.2.2 RP-02家系临床表型及基因突变筛查结果 | 第19-22页 |
| 1.3 讨论 | 第22-25页 |
| 1.3.1 XLRP有关的遗传位点 | 第22-23页 |
| 1.3.2 RPGR基因的相关研究 | 第23-25页 |
| 1.4 小结 | 第25-26页 |
| 二、全外显子测序法对一个adRP家系进行致病基因筛查 | 第26-36页 |
| 2.1 对象和方法 | 第26-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第26页 |
| 2.1.2 仪器设备和试剂耗材 | 第26页 |
| 2.1.3 基因组DNA提取 | 第26-27页 |
| 2.1.4 全外显子测序 | 第27-31页 |
| 2.2 结果 | 第31-33页 |
| 2.2.1 RP-03家系部分成员临床表型 | 第31页 |
| 2.2.2 RP-03家系基因突变筛查结果 | 第31-33页 |
| 2.3 讨论 | 第33-35页 |
| 2.3.1 TOPORS基因的结构及功能 | 第33-34页 |
| 2.3.2 TOPORS基因突变引起RP的发病机制 | 第34-35页 |
| 2.4 小结 | 第35-36页 |
| 结论 | 第36-37页 |
| 参考文献 | 第37-42页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第42-43页 |
| 附录 | 第43-48页 |
| 综述 视网膜色素变性相关基因的研究进展 | 第48-56页 |
| 综述参考文献 | 第51-56页 |
| 致谢 | 第56-57页 |
| 个人简历 | 第57页 |
