| 摘要 | 第2-3页 |
| Abstract | 第3页 |
| 引言 | 第6-8页 |
| 第一章 先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全患儿TRβ 基因突变研究 | 第8-23页 |
| 1.1 研究对象 | 第8页 |
| 1.2 材料与设备 | 第8-10页 |
| 1.2.1 主要耗材 | 第8页 |
| 1.2.2 主要试剂 | 第8-9页 |
| 1.2.3 主要仪器设备 | 第9-10页 |
| 1.2.4 软件与数据库 | 第10页 |
| 1.3 研究方法 | 第10-16页 |
| 1.3.1 外显子测序标本筛选 | 第10页 |
| 1.3.2 外显子技术筛查致病基因 | 第10-13页 |
| 1.3.3 生物信息学分析 | 第13页 |
| 1.3.4 Sanger测序验证 | 第13页 |
| 1.3.5 大量病例验证 | 第13-16页 |
| 1.4 实验结果 | 第16-21页 |
| 1.4.1 外显子测序标本筛选结果 | 第16页 |
| 1.4.2 外显子测序结果 | 第16页 |
| 1.4.3 Sanger测序验证及病例验证结果 | 第16-19页 |
| 1.4.4 TRβ 蛋白的同源性分析结果 | 第19-20页 |
| 1.4.5 TRβ 突变位点（p.C36Y）对蛋白功能影响预测结果 | 第20-21页 |
| 1.5 讨论 | 第21-22页 |
| 1.6 结论 | 第22-23页 |
| 第二章 先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺肿大患儿DUOXA1基因突变研究 | 第23-31页 |
| 2.1 研究对象 | 第23页 |
| 2.2 材料与设备 | 第23-25页 |
| 2.2.1 主要试剂 | 第23页 |
| 2.2.2 主要实验仪器 | 第23-24页 |
| 2.2.3 主要耗材 | 第24页 |
| 2.2.4 软件与数据库 | 第24-25页 |
| 2.3 研究方法 | 第25-27页 |
| 2.3.1 全血基因组DNA提取 | 第25页 |
| 2.3.2 基因组DNA质测 | 第25页 |
| 2.3.3 PCR扩增目的基因 | 第25-26页 |
| 2.3.4 PCR扩增产物测序 | 第26页 |
| 2.3.5 测序结果及生物信息学分析 | 第26-27页 |
| 2.4 实验结果 | 第27-29页 |
| 2.4.1 DUOXA1基因测序结果 | 第27-28页 |
| 2.4.2 DUOXA1蛋白多序列同源性比较 | 第28页 |
| 2.4.3 SIFT和PolyPhen2预测DUOXA1蛋白突变位点 | 第28-29页 |
| 2.5 讨论 | 第29-30页 |
| 2.6 结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-35页 |
| 综述 | 第35-53页 |
| 参考文献 | 第45-53页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第53-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
