| 摘要 | 第3-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 第1章 引言 | 第12-20页 |
| 1.1 唐氏综合征的国内外研究进展 | 第12-14页 |
| 1.2 circRNA的发现及其主要特征 | 第14-15页 |
| 1.3 circRNA与疾病 | 第15-18页 |
| 1.3.1 circRNA与肿瘤 | 第15-16页 |
| 1.3.2 circRNA与神经系统疾病 | 第16-17页 |
| 1.3.3 circRNA与动脉粥样硬化 | 第17页 |
| 1.3.4 circRNA与糖尿病 | 第17-18页 |
| 1.3.5 circRNA与心脏病变 | 第18页 |
| 1.4 基因芯片、实时定量PCR技术对circRNA的综合研究 | 第18-20页 |
| 1.4.1 基因芯片 | 第18-19页 |
| 1.4.2 实时定量PCR技术 | 第19-20页 |
| 第2章 材料与方法 | 第20-29页 |
| 2.1 实验材料 | 第20-22页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第20页 |
| 2.1.2 实验主要仪器 | 第20-21页 |
| 2.1.3 实验主要试剂 | 第21-22页 |
| 2.1.4 分析软件 | 第22页 |
| 2.2 实验方法 | 第22-29页 |
| 2.2.1 唐氏综合征与正常人的样本染色体核型分析 | 第22-23页 |
| 2.2.2 样本处理 | 第23页 |
| 2.2.3 样品总RNA的提取 | 第23-24页 |
| 2.2.4 总RNA的纯化及质检 | 第24页 |
| 2.2.5 唐氏综合征相关circRNA标记和阵列杂交 | 第24-25页 |
| 2.2.6 唐氏综合征相关mRNA标记和阵列杂交 | 第25-26页 |
| 2.2.7 差异表达基因的功能分析 | 第26页 |
| 2.2.8 通过RT-PCR验证差异表达的circRNA和mRNA | 第26-27页 |
| 2.2.9 circRNA与miRNA、mRNA关联分析 | 第27-29页 |
| 第3章 结果 | 第29-48页 |
| 3.1 唐氏综合征与正常人的样本染色体核型分析结果 | 第29-30页 |
| 3.2 DS组与对照组样本的总RNA质量检测结果 | 第30-32页 |
| 3.2.1 总RNA的定量和质量检测 | 第31页 |
| 3.2.2 RNA完整性及gDNA污染检测 | 第31-32页 |
| 3.2.3 标记效率质量检测 | 第32页 |
| 3.3 唐氏综合征母体胎源性circRNA差异表达分析 | 第32-35页 |
| 3.3.1 所有目标circRNA表达分析 | 第32-34页 |
| 3.3.2 差异性circRNA表达分析 | 第34-35页 |
| 3.4 唐氏综合征母体胎源性mRNA差异表达分析 | 第35-37页 |
| 3.4.1 所有目标mRNA表达分析 | 第35-36页 |
| 3.4.2 差异性mRNA表达分析 | 第36-37页 |
| 3.5 实时定量PCR验证 | 第37-39页 |
| 3.5.1 外周血中差异性circRNA的RT-PCR验证结果分析 | 第37-38页 |
| 3.5.2 外周血中差异基因的RT-PCR验证结果分析 | 第38-39页 |
| 3.6 差异表达基因功能分析 | 第39-45页 |
| 3.6.1 差异表达基因的GO分析 | 第39-43页 |
| 3.6.2 差异表达基因的Pathway分析 | 第43-45页 |
| 3.7 circRNA与miRNA、mRNA关联分析 | 第45-48页 |
| 3.7.1 circRNA与miRNA的关联分析 | 第45-46页 |
| 3.7.2 circRNA与mRNA的关联分析 | 第46-48页 |
| 第4章 讨论 | 第48-52页 |
| 4.1 circRNA的差异表达分析 | 第48-49页 |
| 4.2 基因的差异表达及功能分析 | 第49-50页 |
| 4.3 circRNA可作为miRNA海绵参与调控 | 第50-51页 |
| 4.4 circRNA与mRNA的关联关系 | 第51-52页 |
| 第5章 结论与展望 | 第52-54页 |
| 5.1 结论 | 第52页 |
| 5.2 本研究的不足之处 | 第52页 |
| 5.3 展望 | 第52-54页 |
| 参考文献 | 第54-61页 |
| 附录 | 第61-75页 |
| 攻读硕士期间发表论文情况 | 第75-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
