| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 第一章 前言 | 第9-12页 |
| 第二章 材料与方法 | 第12-32页 |
| ·研究对象 | 第12-13页 |
| ·主要仪器与试剂 | 第13-16页 |
| ·研究方法 | 第16-32页 |
| 第三章 结果 | 第32-46页 |
| ·家系临床资料 | 第32-33页 |
| ·全基因外显子组测序结果 | 第33-37页 |
| ·结果过滤及纯合子定位 | 第37-42页 |
| ·候选基因功能分析 | 第42-44页 |
| ·Sanger测序初步筛选候选基因 | 第44-46页 |
| 第四章 讨论 | 第46-49页 |
| 第五章 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-54页 |
| 综述 | 第54-63页 |
| 参考文献 | 第59-63页 |
| 附录 | 第63-64页 |
| 攻读学位期间主要的研究成果 | 第64-65页 |
| 致谢 | 第65页 |