| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-15页 |
| 专业名词缩写中英文对照表 | 第15-16页 |
| 技术路线图 | 第16-18页 |
| 前言 | 第18-21页 |
| 第一章 对4种遗传病的基因诊断和遗传咨询 | 第21-112页 |
| ·病例1 | 第22-41页 |
| ·临床资料的收集 | 第22-23页 |
| ·文献检索分析 | 第23-24页 |
| ·诊断思路与方法 | 第24-25页 |
| ·实验室诊断前的遗传咨询 | 第25-27页 |
| ·实验室诊断 | 第27-37页 |
| ·实验室诊断后的遗传咨询与生育咨询 | 第37-39页 |
| ·讨论 | 第39-41页 |
| ·病例2 | 第41-62页 |
| ·临床资料的收集 | 第41-43页 |
| ·文献检索分析 | 第43-44页 |
| ·诊断思路和方法 | 第44页 |
| ·实验室诊断前的遗传咨询 | 第44-46页 |
| ·实验室诊断 | 第46-58页 |
| ·实验室诊断后的遗传咨询 | 第58-59页 |
| ·讨论 | 第59-62页 |
| ·病例3 | 第62-78页 |
| ·临床资料的收集 | 第62-64页 |
| ·文献检索分析 | 第64-66页 |
| ·诊断思路和方法 | 第66页 |
| ·实验室诊断前的遗传咨询 | 第66页 |
| ·实验室诊断 | 第66-75页 |
| ·实验室诊断后的遗传咨询 | 第75-76页 |
| ·讨论 | 第76-78页 |
| ·病例4 | 第78-106页 |
| ·临床资料的收集 | 第78-80页 |
| ·文献检索分析 | 第80-82页 |
| ·诊断思路和方法 | 第82页 |
| ·实验室诊断前的遗传咨询 | 第82-84页 |
| ·实验室诊断 | 第84-102页 |
| ·实验室诊断后的遗传咨询 | 第102-103页 |
| ·讨论 | 第103-106页 |
| ·对4种遗传病的基因诊断和遗传咨询的体会和讨论 | 第106-112页 |
| 第二章 我院临床遗传咨询规范化程序的初步探讨 | 第112-122页 |
| ·以提高遗传病的诊断率为目的的临床实践操作规范(建议稿) | 第114-117页 |
| ·以提高遗传咨询质量为目的的临床实践操作规范(建议稿) | 第117-122页 |
| 全文小结 | 第122-124页 |
| 参考文献 | 第124-133页 |
| 综述 | 第133-147页 |
| 参考文献 | 第144-147页 |
| 致谢 | 第147-148页 |
| 攻读学位期间主要的学术成果 | 第148页 |