英文缩略词表 | 第1-6页 |
中文摘要 | 第6-9页 |
英文摘要 | 第9-13页 |
前言 | 第13-19页 |
第一部分 原发性低钾型周期性麻痹家系资源的收集和离子通道基因突变筛查程序的建立 | 第19-31页 |
引言 | 第19-21页 |
实验步骤 | 第21-28页 |
参考文献 | 第28-31页 |
第二部分 原发性低钾型周期性麻痹的离子通道基因突变研究 | 第31-63页 |
一、家族性低钾型周期性麻痹离子通道基因突变的研究 | 第31-47页 |
引言 | 第31页 |
家族性低钾型周期性麻痹家系先证者CACNA1S、SCN4A、KCNE3基因突变检测 | 第31-36页 |
CACNA1S基因R1239H突变的低钾型周期性麻痹家系研究 | 第36-39页 |
SCN4A基因R672H突变的低钾型周期性麻痹家系研究 | 第39-47页 |
二、SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹的相关性研究 | 第47-56页 |
三、散发性低钾型周期性麻痹离子通道基因突变研究 | 第56-61页 |
参考文献 | 第61-63页 |
第三部分 低钾型周期性麻痹的临床特征研究 | 第63-85页 |
一、原发性和继发性低钾型周期性麻痹的诊断和鉴别诊断 | 第63-74页 |
二、原发性低钾型周期性麻痹临床特征研究 | 第74-83页 |
参考文献 | 第83-85页 |
结论 | 第85-86页 |
综述 原发性低钾型周期性麻痹相关离子通道基因突变研究进展 | 第86-94页 |
博士期间发表的论文 | 第94-95页 |
致谢 | 第95页 |