| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 研究现状、成果 | 第11-12页 |
| 研究目的、方法 | 第12-14页 |
| 一、生长激素受体外显子3基因多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较 | 第14-29页 |
| ·对象和方法 | 第14-19页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·主要仪器设备 | 第14-15页 |
| ·主要试剂和试剂盒 | 第15-16页 |
| ·实验方法 | 第16-19页 |
| ·统计学处理 | 第19页 |
| ·结果 | 第19-23页 |
| ·PCR电泳结果 | 第19-20页 |
| ·两组人群GHR基因型的分布频数 | 第20页 |
| ·Hardy-Weinberg平衡 | 第20页 |
| ·实验组和对照组儿童GHR基因多态性分布情况 | 第20-21页 |
| ·对照组和实验组儿童性别与GHR基因外显子3多态性分布的关系 | 第21-22页 |
| ·不同地区正常人群GHR基因外显子3缺失多态性基因型分布比较 | 第22-23页 |
| ·不同地区GHD患儿GHR基因外显子3缺失多态性基因型分布比较 | 第23页 |
| ·讨论 | 第23-28页 |
| ·GHR基因多态性和信号转导途径 | 第23-26页 |
| ·GHR外显子3缺失多态性与rhGH治疗矮小症疗效的相关性 | 第26-27页 |
| ·不同人群GHR外显子3缺失多态性的基因型和等位基因频率分布 | 第27-28页 |
| ·小结 | 第28-29页 |
| 二、GHR外显子3基因多态性与rhGH疗效的相关性分析 | 第29-43页 |
| ·对象和方法 | 第29-31页 |
| ·研究对象 | 第29页 |
| ·主要仪器设备和药物 | 第29页 |
| ·研究方法 | 第29-30页 |
| ·统计学处理 | 第30-31页 |
| ·结果 | 第31-37页 |
| ·ISS和GHD患儿的基线资料分析 | 第31-32页 |
| ·ISS和GHD患儿GHR基因外显子3多态性与rhGH疗效的相关分析 | 第32-33页 |
| ·GHD患儿中不同GH缺乏程度与rhGH疗效间的关系 | 第33-34页 |
| ·GHD患儿性别与rhGH疗效之间的关系 | 第34-35页 |
| ·各因素对疗效影响的相关性分析 | 第35-36页 |
| ·20例患儿rhGH治疗前后生化指标和生长速率的对比 | 第36-37页 |
| ·讨论 | 第37-42页 |
| ·GH的信号转导通路与GHR基因 | 第37-38页 |
| ·GHR外显子3基因多态性与GH敏感性 | 第38-39页 |
| ·关于GHD患儿rhGH疗效与GHR外显子3基因多态性的相关性的相关报道 | 第39-40页 |
| ·关于非GHD患儿rhGH疗效与GHR外显子3基因多态性的相关性的相关报道 | 第40-42页 |
| ·小结 | 第42-43页 |
| 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第49-50页 |
| 附录 | 第50-55页 |
| 综述 生长激素受体基因的相关研究 | 第55-69页 |
| 综述参考文献 | 第63-69页 |
| 致谢 | 第69页 |
