| 摘要 | 第1-9页 |
| ABSTRACT | 第9-18页 |
| 第1章 引言 | 第18-25页 |
| 第2章 实验材料 | 第25-29页 |
| ·仪器及分析软件 | 第25页 |
| ·试剂 | 第25-29页 |
| 第3章 实验方法 | 第29-55页 |
| ·本研究所采取的技术路线 | 第29-30页 |
| ·病例及样本采集 | 第30页 |
| ·血液学指标和血红蛋白含量分析 | 第30页 |
| ·α和β珠蛋白基因常见突变分析 | 第30-36页 |
| ·DNA提取 | 第30-31页 |
| ·α和β珠蛋白基因的常见点突变分析 | 第31-34页 |
| ·珠蛋白基因的缺失突变分析 | 第34-36页 |
| ·α珠蛋白基因三联体分析 | 第36-37页 |
| ·~Gγ珠蛋白基因-158Xmn 1位点分析 | 第37页 |
| ·珠蛋白基因测序分析 | 第37-40页 |
| ·β珠蛋白基因突变杂合子样本测序 | 第37-38页 |
| ·β~0突变纯合子或双重杂合子样本测序 | 第38-40页 |
| ·β珠蛋白基因新突变分析 | 第40-47页 |
| ·新突变对携带者mRNA水平的影响 | 第40-45页 |
| ·β珠蛋白基因簇单倍型分析 | 第45-47页 |
| ·β~0/β~0中间型β地贫样本分析 | 第47-49页 |
| ·β~+/β~N或β~0/β~N中间型β地贫样本分析 | 第49页 |
| ·HS2核心序列的克隆测序 | 第49-51页 |
| ·变性高效液相色谱技术分析验证基因序列信息 | 第51-54页 |
| ·统计学分析 | 第54-55页 |
| 第4章 实验结果 | 第55-91页 |
| ·血液学指标等临床分析结果 | 第55-56页 |
| ·珠蛋白基因突变检测 | 第56-65页 |
| ·α和β珠蛋白基因的常见点突变分析结果 | 第56-58页 |
| ·珠蛋白基因的缺失突变分析结果 | 第58-60页 |
| ·α珠蛋白基因三联体分析结果 | 第60页 |
| ·珠蛋白基因测序分析结果 | 第60-65页 |
| ·~Gγ珠蛋白基因-158位Xmnl酶切位点分析 | 第65-66页 |
| ·117例中间型β地贫的分子基础 | 第66-70页 |
| ·β珠蛋白基因新突变分析结果 | 第70-77页 |
| ·两个新突变Term CD+32(A→C)和Cap+39(A→C) | 第70-71页 |
| ·突变对携带者mRNA水平影响的分析结果 | 第71-76页 |
| ·β珠蛋白基因簇单倍型分析结果 | 第76-77页 |
| ·3例β~0/β~0中间型β地贫样本分析结果 | 第77-81页 |
| ·β~+/β~N或β~0/β~N珠蛋白基因杂合子样本分析 | 第81-83页 |
| ·半变性高效液相色谱技术分析验证基因序列信息 | 第83-91页 |
| ·PCR扩增质量(特异性及产量)分析 | 第83-85页 |
| ·DHPLC分析BCLllA,Cap+39和Term+32的基因型 | 第85-91页 |
| 第5章 分析和讨论 | 第91-98页 |
| ·华南地区中间型β地贫患者的遗传异质性 | 第91-93页 |
| ·~Gγ珠蛋白基因-158 Xmn1酶切位点 | 第93页 |
| ·新发现的2例β珠蛋白基因新突变 | 第93-94页 |
| ·不足与展望 | 第94-98页 |
| 第6章 参考文献 | 第98-106页 |
| 攻读博士学位期间所发表论文 | 第106-107页 |
| 附录 | 第107-124页 |
| 致谢 | 第124-126页 |
| 英文缩略词表 | 第126-128页 |
