| 英文缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-12页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 研究内容 | 第14-74页 |
| 第一部分 5 个X-肾上腺-脑白质营养不良家系的基因突变分析 | 第14-39页 |
| 材料和方法 | 第15-25页 |
| 结果 | 第25-36页 |
| 讨论 | 第36-39页 |
| 第二部分 3 个X-肾上腺-脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断 | 第39-53页 |
| 材料和方法 | 第40-45页 |
| 结果 | 第45-51页 |
| 讨论 | 第51-53页 |
| 第三部分 X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白的原核表达和定点突变研究 | 第53-74页 |
| 材料和方法 | 第54-62页 |
| 结果 | 第62-71页 |
| 讨论 | 第71-74页 |
| 小结 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-80页 |
| 综述 | 第80-90页 |
| 致谢 | 第90-91页 |
| 在读期间发表(投稿)的论文目录 | 第91页 |