| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-11页 |
| 1 绪论 | 第11-33页 |
| ·先天性心脏病概述 | 第11-19页 |
| ·先天性心脏病中伴随的其他表型 | 第19-23页 |
| ·先天性心脏病的分子遗传学研究 | 第23-24页 |
| ·NKX2.5基因的研究进展 | 第24-28页 |
| ·无义突变的通读研究进展 | 第28-30页 |
| ·本研究的主要内容 | 第30-33页 |
| 2 一个常染色体显性先天性心脏病家系的研究 | 第33-66页 |
| ·研究对象 | 第33-34页 |
| ·研究材料 | 第34-39页 |
| ·研究方法 | 第39-58页 |
| ·研究结果 | 第58-63页 |
| ·结果讨论 | 第63-66页 |
| 3 散发先天性心脏病中NKX2.5的突变分析 | 第66-73页 |
| ·研究对象 | 第66页 |
| ·研究材料 | 第66页 |
| ·研究方法 | 第66-68页 |
| ·研究结果 | 第68-71页 |
| ·结果讨论 | 第71-73页 |
| 4 NKX2.5与CHD相关的8个无义突变的通读研究 | 第73-91页 |
| ·研究对象 | 第73-74页 |
| ·研究材料 | 第74-75页 |
| ·研究方法 | 第75-80页 |
| ·研究结果 | 第80-87页 |
| ·结果讨论 | 第87-91页 |
| 5 全文总结与展望 | 第91-93页 |
| ·总结 | 第91-92页 |
| ·展望 | 第92-93页 |
| 致谢 | 第93-94页 |
| 参考文献 | 第94-108页 |
| 附录1 攻读博士学位期间发表论文目录 | 第108-109页 |
| 附录2 本文用到的主要缩略语 | 第109页 |