| 摘要 | 第3-4页 |
| abstract | 第4页 |
| 绪论 | 第9-13页 |
| 第一部分 CPHD患者的临床特点 | 第13-28页 |
| 1.1 研究对象和方法 | 第13-15页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第13页 |
| 1.1.2 病史收集 | 第13-14页 |
| 1.1.3 体格检查 | 第14页 |
| 1.1.4 激素、生化检查 | 第14页 |
| 1.1.5 GH激发试验以及GnRH兴奋试验 | 第14页 |
| 1.1.6 辅助检查(超声检查、垂体MRI检查、双手正位片检查) | 第14-15页 |
| 1.2 结果 | 第15-23页 |
| 1.2.1 临床特点(表1-1) | 第15-16页 |
| 1.2.2 实验室检查 | 第16-19页 |
| 1.2.3 双手正位X线 | 第19-21页 |
| 1.2.4 垂体MRI | 第21-23页 |
| 1.3 讨论 | 第23-26页 |
| 1.4 结论 | 第26-28页 |
| 第二部分 三例CPHD患者致病基因的研究 | 第28-36页 |
| 2.1 研究对象和方法 | 第29-31页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第29页 |
| 2.1.2 材料和方法 | 第29-31页 |
| 2.2 结果 | 第31-33页 |
| 2.2.1 PROP-1 基因突变检测结果(表2-4) | 第31-33页 |
| 2.3 讨论 | 第33-35页 |
| 2.4 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-40页 |
| 致谢 | 第40-41页 |
| 攻读硕士学位期间已发表或录用的论文 | 第41-43页 |