摘要 | 第5-8页 |
ABSTRACT | 第8-11页 |
第一部分 研究背景综述 | 第16-58页 |
1 精神分裂症与重度抑郁症概述 | 第16-38页 |
1.1 精神分裂症概述 | 第16-32页 |
1.1.1 精神分裂症患者的临床症状 | 第17-18页 |
1.1.2 精神分裂症的诊断和亚型 | 第18-21页 |
1.1.3 精神分裂症的流行病学研究 | 第21页 |
1.1.4 精神分裂症的病因学研究 | 第21-25页 |
1.1.5 精神分裂症的发病机理 | 第25-32页 |
1.2 抑郁症概述 | 第32-38页 |
1.2.1 抑郁症的定义 | 第32页 |
1.2.2 抑郁症的诊断和分类 | 第32-34页 |
1.2.3 抑郁症的流行病学研究 | 第34页 |
1.2.4 抑郁症的病因学研究 | 第34-35页 |
1.2.5 抑郁症的致病机理 | 第35-38页 |
2 精神疾病的遗传学研究 | 第38-58页 |
2.1 遗传性疾病简介 | 第38-40页 |
2.1.1 简单疾病 | 第38-39页 |
2.1.2 复杂疾病 | 第39页 |
2.1.3 遗传病的研究方法 | 第39-40页 |
2.2 精神疾病的遗传学研究方法 | 第40-58页 |
2.2.1 遗传标记 | 第40-42页 |
2.2.2 连锁分析 | 第42-43页 |
2.2.3 关联分析 | 第43-45页 |
2.2.4 全基因组关联分析 | 第45页 |
2.2.5 拷贝数变异的检测 | 第45-46页 |
2.2.6 精神疾病的研究进展 | 第46-58页 |
第二部分 实验研究 | 第58-116页 |
1 汉族人群中 CANA1C 与精神分裂症和重度抑郁症的遗传易感性分析 | 第58-93页 |
1.1 CACNA1C 与精神疾病 | 第58-64页 |
1.2 研究位点的选取 | 第64-65页 |
1.2.1 CACNA1C 基因介绍 | 第64页 |
1.2.2 SNP 的选择 | 第64-65页 |
1.3 研究材料与方法 | 第65-74页 |
1.3.1 研究对象 | 第66页 |
1.3.2 血样采集与 DNA 抽提 | 第66-68页 |
1.3.3 基因分型方法 | 第68-74页 |
1.4 统计分析 | 第74-79页 |
1.4.1 Hardy-Weinberg 平衡检测 | 第74-76页 |
1.4.2 卡方独立性检验 | 第76页 |
1.4.3 比数比 | 第76页 |
1.4.4 置信区间 | 第76页 |
1.4.5 D′值和 r2值的估计 | 第76-77页 |
1.4.6 单倍型频率的估计 | 第77页 |
1.4.7 人群层化分析 | 第77-78页 |
1.4.8 精神分裂症与重度抑郁症联合分析 | 第78-79页 |
1.5 实验结果 | 第79-90页 |
1.5.1 单个位点关联结果 | 第79-82页 |
1.5.2 人群层化分析结果 | 第82页 |
1.5.3 D 值和 r2值的分析 | 第82-87页 |
1.5.4 单倍型分析 | 第87页 |
1.5.5 精神分裂症和重度抑郁症联合分析结果 | 第87-90页 |
1.6 讨论 | 第90-93页 |
2 ITIHs 家族基因与精神分裂症和重度抑郁症的遗传易感性分析 | 第93-108页 |
2.1 ITIHs 家族基因与精神疾病 | 第93-94页 |
2.2 研究位点的选取 | 第94-96页 |
2.2.1 ITIHS家族基因介绍 | 第94-95页 |
2.2.2 SNP 的选择 | 第95-96页 |
2.3 研究材料与方法 | 第96-97页 |
2.3.1 研究对象 | 第96页 |
2.3.2 血样采集与 DNA 抽提 | 第96页 |
2.3.3 基因分型方法 | 第96-97页 |
2.4 统计分析 | 第97页 |
2.5 实验结果 | 第97-106页 |
2.5.1 Hardy-Weinberg 平衡检测 | 第97-98页 |
2.5.2 单个位点关联结果 | 第98-102页 |
2.5.3 单倍型分析 | 第102页 |
2.5.4 人群层化分析 | 第102页 |
2.5.5 D 值和 r2值的分析 | 第102-104页 |
2.5.6 精神分裂症和重度抑郁症的联合分析 | 第104-106页 |
2.6 讨论 | 第106-108页 |
3 CACNA1C 和 ITIHs 家族蛋白相互作用关系网络及其功能富集的生物信息学分析 | 第108-116页 |
3.1 分析方法 | 第108-109页 |
3.1.1 蛋白互作网络构建 | 第108页 |
3.1.2 功能富集分析 | 第108-109页 |
3.1.3 文本挖掘分析 | 第109页 |
3.2 结果 | 第109-114页 |
3.2.1 PPI 网络构建结果 | 第109-110页 |
3.2.2 功能富集分析结果 | 第110-113页 |
3.2.3 文本挖掘结果 | 第113-114页 |
3.3 讨论 | 第114-116页 |
第三部分 总结与展望 | 第116-118页 |
1 总结 | 第116-117页 |
2 展望 | 第117-118页 |
参考文献 | 第118-131页 |
附录 | 第131-146页 |
致谢 | 第146-147页 |
博士期间发表论文列表 | 第147页 |