| 缩略语表 | 第5-6页 |
| 中文摘要 | 第6-9页 |
| Abstract | 第9-11页 |
| 前言 | 第12-13页 |
| 文献回顾 | 第13-22页 |
| 1 听神经病谱系障碍研究现状 | 第13-18页 |
| 2 NELL2 基因研究现状 | 第18-22页 |
| 第一部分 常染色体显性遗传性听神经病谱系障碍家系鉴定及基因筛查 | 第22-42页 |
| 实验一 听神经病谱系障碍家系临床鉴定 | 第22-27页 |
| 1 研究对象 | 第22页 |
| 2 材料与方法 | 第22-23页 |
| 3 结果 | 第23-25页 |
| 4 讨论 | 第25-27页 |
| 实验二 听神经病谱系障碍家系聋病基因筛查 | 第27-35页 |
| 1 研究对象 | 第27页 |
| 2 材料与方法 | 第27-32页 |
| 3 结果 | 第32-33页 |
| 4 讨论 | 第33-35页 |
| 实验三 听神经病谱系障碍家系全基因组外显子测序 | 第35-42页 |
| 1 研究对象 | 第35页 |
| 2 方法 | 第35-37页 |
| 3 结果 | 第37-39页 |
| 4 讨论 | 第39-42页 |
| 第二部分 NELL2 基因在出生后小鼠耳蜗的表达研究 | 第42-59页 |
| 实验一 出生后小鼠耳蜗 NELL2 免疫荧光染色 | 第42-49页 |
| 1 材料 | 第42-43页 |
| 2 方法 | 第43-44页 |
| 3 结果 | 第44-47页 |
| 4 讨论 | 第47-49页 |
| 实验二 出生后小鼠耳蜗 NELL2 WESTERN BLOT 和 RT-PCR 检测 | 第49-59页 |
| 1 材料 | 第49-50页 |
| 2 方法 | 第50-52页 |
| 3 结果 | 第52-57页 |
| 4 讨论 | 第57-59页 |
| 小结 | 第59-60页 |
| 参考文献 | 第60-66页 |
| 个人简历和研究成果 | 第66-68页 |
| 致谢 | 第68-69页 |
