| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5页 |
| 英文缩略语 | 第6-8页 |
| 1 前言 | 第8-10页 |
| 2 材料与方法 | 第10-12页 |
| 2.1 研究对象 | 第10页 |
| 2.2 筛选标准 | 第10页 |
| 2.3 检测方法 | 第10页 |
| 2.4 基因检测 | 第10-12页 |
| 3 结果 | 第12-17页 |
| 3.1 入院病例情况 | 第12页 |
| 3.2 入院病例简介 | 第12-14页 |
| 3.3 二代测序结果 | 第14-17页 |
| 4 讨论 | 第17-20页 |
| 5 结论 | 第20-21页 |
| 本研究创新的自我评价 | 第21-22页 |
| 参考文献 | 第22-24页 |
| 文献综述 | 第24-36页 |
| 参考文献 | 第30-36页 |
| 致谢 | 第36-37页 |
| 个人简历 | 第37页 |