| 摘要 | 第1-8页 |
| ABSTRACT | 第8-16页 |
| 第一章 前言 | 第16-22页 |
| 第二章 实验材料与方法 | 第22-33页 |
| ·实验材料 | 第22-26页 |
| ·实验方法 | 第26-33页 |
| 第三章 实验结果 | 第33-50页 |
| ·DHPLC分析结果 | 第33-39页 |
| ·ATP7B基因的突变分析结果 | 第39-43页 |
| ·ATP7B基因的多态位点检测结果 | 第43-45页 |
| ·新突变分析结果 | 第45-48页 |
| ·物种间ATP7B蛋白氨基酸序列保守性比对 | 第48-50页 |
| 第四章 分析与讨论 | 第50-55页 |
| ·DHPLC技术在突变筛查中的应用 | 第50-51页 |
| ·中国南方人群肝豆状核变性患者ATP7B基因的突变特点 | 第51-53页 |
| ·小结 | 第53-55页 |
| 第五章 参考文献 | 第55-62页 |
| 第六章 全文小结 | 第62-63页 |
| 攻读硕士期间所发表论文 | 第63-64页 |
| 附录一 73例患者详细的表型和基因型资料 | 第64-66页 |
| 附录二 肝豆患者及其家属样本采集登记表 | 第66-67页 |
| 毕业论文统计合格证明 | 第67-68页 |
| 致谢 | 第68-70页 |
| 英文缩略词 | 第70-72页 |