儿童心肌病的遗传代谢病因分析及相关研究
| 摘要 | 第1-11页 |
| ABSTRACT | 第11-21页 |
| 第一章 前言 | 第21-25页 |
| 第二章 资料与方法 | 第25-31页 |
| 1 研究对象 | 第25-27页 |
| ·病例纳入标准 | 第25-26页 |
| ·病例排除标准 | 第26-27页 |
| 2 研究方法 | 第27-31页 |
| ·临床资料收集 | 第27页 |
| ·代谢缺陷病因查找 | 第27-29页 |
| ·针对性治疗 | 第29页 |
| ·随访 | 第29页 |
| ·统计学分析 | 第29-31页 |
| 第三章 研究结果 | 第31-43页 |
| 结果概述 | 第31-32页 |
| ·所有入组病例的一般情况 | 第32-33页 |
| ·代谢性心肌病患者临床特点 | 第33-34页 |
| ·超声心动图征象 | 第34-36页 |
| ·外周血串联质谱结果 | 第36-37页 |
| ·酶学检测结果 | 第37页 |
| ·尿粘多糖定性检测 | 第37页 |
| ·基因检测结果 | 第37-39页 |
| ·原发性肉碱缺乏症患者一级亲属筛查结果 | 第39-41页 |
| ·随访结果 | 第41-43页 |
| 第四章 讨论 | 第43-53页 |
| ·儿童心肌病与先天性代谢缺陷的关系 | 第43-44页 |
| ·原发性肉碱缺乏症 | 第44-48页 |
| ·糖原累积病Ⅱ型 | 第48-50页 |
| ·粘多糖病 | 第50-51页 |
| ·阴性病例分析 | 第51页 |
| ·讨论小结 | 第51-53页 |
| 第五章 结论 | 第53-54页 |
| 参考文献 | 第54-58页 |
| 攻读学位期间成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59-62页 |
| 附件 | 第62页 |
