全基因组等位基因差异分析发现新的低氧反应基因与藏族高原适应相关
| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 中英文缩略词 | 第9-11页 |
| 第1章 引言 | 第11-16页 |
| ·藏族人群的高原适应能力 | 第11页 |
| ·藏族人群高原适应涉及的基因 | 第11-14页 |
| ·EPAS1 | 第11-12页 |
| ·EGLN1 | 第12-14页 |
| ·其它候选基因 | 第14页 |
| ·HIF 通路与藏族人群的高原适应性 | 第14-16页 |
| 第2章 材料与方法 | 第16-29页 |
| ·材料 | 第16-17页 |
| ·研究对象 | 第16页 |
| ·主要试剂及溶液配制 | 第16页 |
| ·主要实验设备和仪器 | 第16-17页 |
| ·方法 | 第17-29页 |
| ·外周血全基因组 DNA 提取 | 第17-18页 |
| ·DNA 定量及混合池的建立 | 第18页 |
| ·DNA 混合池基因芯片杂交 | 第18-24页 |
| ·统计学分析 | 第24-25页 |
| ·Simonson 藏族样品分型数据关联分析 | 第25-26页 |
| ·Yi 藏族样品全外显子测序数据关联分析 | 第26-27页 |
| ·SNPs 位点基因定位 | 第27页 |
| ·通路分析 | 第27页 |
| ·构建基因-通路-基因关系网络 | 第27-29页 |
| 第3章 结果 | 第29-42页 |
| ·藏/汉人群全基因组多态位点 | 第29-30页 |
| ·多态位点等位基因频率估计 | 第29页 |
| ·“离群”区域的确定 | 第29-30页 |
| ·藏族人群高原适应相关的候选基因 | 第30-39页 |
| ·基因定位 | 第31-32页 |
| ·阳性基因确定 | 第32-35页 |
| ·缺氧反应相关候选基因及其通路分析 | 第35-37页 |
| ·高原病相关候选基因 | 第37-39页 |
| ·藏族人群高原适应关联的生物学通路 | 第39-42页 |
| ·通路分析 | 第39-41页 |
| ·基因-通路-基因关系网络 | 第41-42页 |
| 第4章 讨论 | 第42-49页 |
| ·基于 SNP-MaP 策略的 GWADS 方法 | 第42-43页 |
| ·HIF 信号通路 | 第43-46页 |
| ·HIF 信号通路与红细胞生成 | 第43页 |
| ·HIF 信号通路与血管生成及收缩舒张 | 第43-44页 |
| ·HIF 信号通路与能量代谢 | 第44-45页 |
| ·HIF 信号通路与细胞凋亡 | 第45页 |
| ·HIF 信号通路在其他方面的功能 | 第45-46页 |
| ·HIF 通路在藏族人群高原适应中的作用评价 | 第46-49页 |
| ·EPAS1 和 EGLN1 | 第46页 |
| ·新的低氧反应相关候选基因 | 第46-47页 |
| ·生物学通路 | 第47页 |
| ·HIF 信号通路总体评价 | 第47-49页 |
| 第5章 结论 | 第49-50页 |
| 致谢 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-58页 |
| 附录 | 第58-63页 |
| 综述 | 第63-68页 |
| 参考文献 | 第67-68页 |
