| 中文摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-12页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 第一部分 MYH9 相关疾病病人的临床和基因分析 | 第17-35页 |
| ·实验材料与方法 | 第17-22页 |
| ·实验材料及仪器 | 第17-18页 |
| ·实验方法 | 第18-22页 |
| ·结果 | 第22-32页 |
| ·血小板与中性粒细胞形态观察 | 第22-24页 |
| ·MYH9 基因测序分析 | 第24-27页 |
| ·多态性分析 | 第27-28页 |
| ·PCR产物的克隆和序列测定 | 第28页 |
| ·亲缘关系的微卫星分析 | 第28-31页 |
| ·胎儿突变位点分析 | 第31-32页 |
| ·讨论 | 第32-34页 |
| ·本章小结 | 第34-35页 |
| 第二部分 非肌性肌球蛋白IIA突变导致MYH9-RD的分子机制 | 第35-45页 |
| ·实验材料和方法 | 第35-39页 |
| ·实验材料及仪器 | 第35页 |
| ·实验方法 | 第35-39页 |
| ·结果 | 第39-42页 |
| ·5 种非肌性肌球蛋白IIA突变体表达载体的构建 | 第39-40页 |
| ·转染细胞株的表达 | 第40页 |
| ·免疫荧光观察稳转细胞株内Vinculin，Tubulin蛋白变化和包涵体形成情况 | 第40-42页 |
| ·讨论 | 第42-44页 |
| ·本章小结 | 第44-45页 |
| 第三部分 非肌性肌球蛋白（NMMHC-IIA）相互作用蛋白质的鉴定 | 第45-63页 |
| ·实验材料及方法 | 第45-47页 |
| ·实验材料及仪器 | 第45-46页 |
| ·实验方法 | 第46-47页 |
| ·结果与讨论 | 第47-61页 |
| ·本章小结 | 第61-63页 |
| 第四部分 突变非肌性肌球蛋白IIA对细胞蛋白网络的调控作用 | 第63-75页 |
| ·实验材料及方法 | 第63-65页 |
| ·实验材料及仪器 | 第63-64页 |
| ·实验方法 | 第64-65页 |
| ·结果与讨论 | 第65-74页 |
| ·本章小结 | 第74-75页 |
| 结论 | 第75-76页 |
| 参考文献 | 第76-83页 |
| 综述 | 第83-92页 |
| 1、MYH9 相关血小板减少综合征 | 第83-84页 |
| 2、先天性无巨核细胞（减少）性血小板减少 | 第84-85页 |
| 3、伴有红系异常的GATA-1 连锁的巨血小板减少 | 第85-86页 |
| 4、WISKOTT-ALDRICH综合征 | 第86-87页 |
| 5、地中海巨血小板减少症 | 第87页 |
| 6、植物固醇代谢异常 | 第87-88页 |
| 7、其他遗传性血小板减少性疾病 | 第88页 |
| 8、治疗及意义 | 第88-89页 |
| 参考文献 | 第89-92页 |
| 缩略词表 | 第92-94页 |
| 攻读学位期间发表的主要文章 | 第94-95页 |
| 参与的科研课题 | 第94-95页 |
| 致谢 | 第95-96页 |
