| 英文缩写一览表 | 第1-4页 |
| 英文摘要 | 第4-8页 |
| 中文摘要 | 第8-11页 |
| 论文正文：原发性视网膜色素变性疾病的分子遗传学研究 | 第11-76页 |
| 前言 | 第11-15页 |
| 研究目的 | 第15-16页 |
| 第一部分 ：100例中国人RP患者RH0及RPI基因点突变的筛选与检测 | 第16-60页 |
| 实验材料 | 第16-22页 |
| 实验方法 | 第22-28页 |
| 实验结果 | 第28-50页 |
| 讨论 | 第50-60页 |
| 第二部分 ：可进行大规模基因突变筛选检测方法的建立 | 第60-66页 |
| 材料和仪器 | 第60-61页 |
| 实验方法 | 第61-63页 |
| 实验结果 | 第63-65页 |
| 讨论 | 第65-66页 |
| 结论 | 第66-67页 |
| 致谢 | 第67-68页 |
| 参考文献 | 第68-76页 |
| 文献综述一：RHO和RPl在原发性视网膜色素变性中的分子生物学研究 | 第76-93页 |
| 参考文献 | 第85-93页 |
| 文献综述二：基因突变筛选检测技术 | 第93-106页 |
| 参考文献 | 第101-106页 |
| 攻读学位期间发表论文 | 第106页 |