| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-8页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 中英文缩写对照表 | 第9-10页 |
| 第一章 先天性肾上腺皮质增生症CYP21A2 | 第10-38页 |
| 前言 | 第10-13页 |
| 实验技术路线 | 第13-14页 |
| 1 对象、材料和方法 | 第14-24页 |
| ·研究对象 | 第14页 |
| ·材料 | 第14-15页 |
| ·方法 | 第15-24页 |
| 2 结果 | 第24-35页 |
| ·病例诊断结果 | 第24-25页 |
| ·PCR限制性酶切检测结果 | 第25-28页 |
| ·CYP21A2基因巢式PCR扩增结果 | 第28-29页 |
| ·测序检测结果 | 第29-35页 |
| 3 讨论 | 第35-37页 |
| ·分子遗传方法对CAH诊断的意义 | 第35页 |
| ·PCR限制性酶切和直接测序检测方法的优缺点 | 第35-36页 |
| ·联合限制性酶切检测方法和直接测序法 | 第36-37页 |
| 4 结论 | 第37-38页 |
| 参考文献 | 第38-41页 |
| 综述 | 第41-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
| 个人简历 | 第49页 |