全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探
| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-7页 |
| 缩略语/符号说明 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 研究现状、成果 | 第11页 |
| 研究目的、方法 | 第11-13页 |
| 对象和方法 | 第13-16页 |
| 1.研究对象 | 第13页 |
| 2.研究方法 | 第13-16页 |
| 2.1 实验器材及试剂 | 第13-14页 |
| 2.2 外显子分析软件列表 | 第14页 |
| 2.3 临床资料获取 | 第14页 |
| 2.4 基因组全外显子测序及生物信息分析流程 | 第14-16页 |
| 2.4.1 DNA样品检测 | 第14-15页 |
| 2.4.2 建库捕获 | 第15页 |
| 2.4.3 库检 | 第15页 |
| 2.4.4 上机测序 | 第15页 |
| 2.4.5 生物信息分析流程 | 第15-16页 |
| 结果 | 第16-35页 |
| 1.临床检查结果 | 第16-18页 |
| 2.基因组全外显子测序及生物信息分析结果 | 第18-35页 |
| 2.1 测序深度、覆盖度分布 | 第18-20页 |
| 2.2 变异检测的统计结果 | 第20-29页 |
| 2.2.1 SNP检测结果 | 第20-22页 |
| 2.2.2 InDel检测结果 | 第22-26页 |
| 2.2.3 CNV统计结果 | 第26-29页 |
| 2.3 高级分析结果 | 第29-32页 |
| 2.3.1 基于变异有害性的筛选结果 | 第29-30页 |
| 2.3.2 突变位点有害性分类 | 第30-32页 |
| 2.4 与疾病相关的基因突变 | 第32-35页 |
| 2.4.1 与牙发育相关的基因突变 | 第32-33页 |
| 2.4.2 与牙发育及肿瘤相关的基因突变 | 第33页 |
| 2.4.3 与结直肠肿瘤相关的基因突变 | 第33-35页 |
| 讨论 | 第35-40页 |
| 1 DSPP基因 | 第35-36页 |
| 2 AXIN-2基因 | 第36-38页 |
| 3 与结直肠肿瘤相关的基因 | 第38-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-46页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第46-47页 |
| 附录 | 第47-48页 |
| 综述 非综合征型先天缺牙及与肿瘤发生之间的关系 | 第48-65页 |
| 综述参考文献 | 第56-65页 |
| 致谢 | 第65-66页 |
| 个人简历 | 第66页 |
