| 摘要 | 第2-4页 |
| abstract | 第4-5页 |
| 引言 | 第8-10页 |
| 材料与方法 | 第10-20页 |
| 1 实验材料 | 第10-11页 |
| 1.1 研究对象 | 第10页 |
| 1.2 主要试验仪器与设备 | 第10-11页 |
| 2 实验方法 | 第11-19页 |
| 2.1 染色体基因组芯片分析 | 第11-17页 |
| 2.2 染色体G显带核型分析 | 第17-18页 |
| 2.3 FISH实验过程 | 第18-19页 |
| 3 统计学分析 | 第19-20页 |
| 实验结果 | 第20-36页 |
| 1 染色体基因组芯片分析的试验结果 | 第20-22页 |
| 1.1 样本类型分组统计结果 | 第20-21页 |
| 1.2 超声异常项数分组统计结果 | 第21页 |
| 1.3 不同超声异常类型分组统计结果 | 第21-22页 |
| 2 对同时存在不同染色体重复和缺失的胎儿父母进行染色体核型分析和/或FISH检测结果 | 第22-32页 |
| 2.1 病例1 | 第23-25页 |
| 2.2 病例2 | 第25-27页 |
| 2.3 病例3 | 第27-29页 |
| 2.4 病例4 | 第29-30页 |
| 2.5 病例5 | 第30-32页 |
| 3 CMA检出杂合性缺失2例 | 第32-36页 |
| 3.1 病例6 | 第32-33页 |
| 3.2 病例7 | 第33-36页 |
| 讨论 | 第36-39页 |
| 结论 | 第39-40页 |
| 参考文献 | 第40-44页 |
| 综述 | 第44-56页 |
| 综述参考文献 | 第50-56页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第56-57页 |
| 缩略词表 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58-60页 |