| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 第一章 绪论 | 第11-26页 |
| 1.1 地中海贫血简介 | 第11-15页 |
| 1.1.1 什么是地中海贫血 | 第11页 |
| 1.1.2 地中海贫血的分类与发病机制 | 第11-14页 |
| 1.1.3 地中海贫血的分布 | 第14-15页 |
| 1.2 国内外研究现状 | 第15-20页 |
| 1.2.1 地中海贫血的调查研究与防控现状 | 第15-16页 |
| 1.2.2 地中海贫血的治疗 | 第16-19页 |
| 1.2.3 地中海贫血方法学研究 | 第19-20页 |
| 1.3 测序方法简介 | 第20-25页 |
| 1.3.1 第一代测序技术 | 第20-21页 |
| 1.3.2 第二代测序技术 | 第21-23页 |
| 1.3.3 第三代测序技术 | 第23-25页 |
| 1.4 本研究的背景和意义 | 第25-26页 |
| 第二章 材料与方法 | 第26-45页 |
| 2.1 研究对象与材料 | 第26-28页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第26页 |
| 2.1.2 主要仪器和试剂 | 第26-28页 |
| 2.2 实验方法 | 第28-45页 |
| 2.2.1 实验设计 | 第28-29页 |
| 2.2.2 DNA提取 | 第29-31页 |
| 2.2.3 高通量测序 | 第31-40页 |
| 2.2.4 Sanger补数据 | 第40-43页 |
| 2.2.5 大片段缺失地贫型别检测 | 第43-45页 |
| 第三章 结果与分析 | 第45-60页 |
| 3.1 HiSeq2500高通量测序技术性能结果分析 | 第45-46页 |
| 3.2 DNA提取结果 | 第46-47页 |
| 3.3 基于NGS测序技术的点突变及小片段插入或缺失检测分析 | 第47-49页 |
| 3.4 基于Sanger测序技术的数据验证及罕见突变型别检测分析 | 第49-50页 |
| 3.5 基于GAP-PCR的大片段缺失α地贫检测分析 | 第50-51页 |
| 3.6 贵州西南地区地贫型别及频率分析 | 第51-60页 |
| 第四章 讨论与总结 | 第60-62页 |
| 4.1 研究技术的优缺点 | 第60页 |
| 4.2 地贫检测型别的增加 | 第60-61页 |
| 4.3 总结与展望 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-68页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
| 附表 | 第70页 |
