| 中文摘要 | 第4-6页 |
| 英文摘要 | 第6页 |
| 目录 | 第8-9页 |
| 缩略词及符号说明 | 第9-10页 |
| 主要实验仪器及生产厂家 | 第10-12页 |
| 1. 前言 | 第12-17页 |
| 2. 实验材料与方法 | 第17-26页 |
| 2.1 家系调查由于样本采集 | 第17页 |
| 2.2 染色体G-显带技术 | 第17页 |
| 2.3 基因测序 | 第17-26页 |
| 2.3.1 外周血gDNA提取 | 第17-18页 |
| 2.3.2 gDNA浓度及纯度分光光度仪测定 | 第18页 |
| 2.3.3 1.5%琼脂糖凝胶电泳检测 | 第18-19页 |
| 2.3.4 先天性心脏病相关致病基因的筛查 | 第19页 |
| 2.3.5 高通量SNP-array芯片技术的应用 | 第19-23页 |
| 2.3.6 实时荧光定量PCR(real-time PCR) | 第23-26页 |
| 3 结果 | 第26-32页 |
| 3.1 家系谱绘制及临床表现 | 第26-27页 |
| 3.2 染色体G显带技术 | 第27-28页 |
| 3.3 5%琼脂糖凝胶胶电泳检测 | 第28页 |
| 3.4 先天性心脏病相关致病基因的筛查结果 | 第28-29页 |
| 3.5 SNP-array基因芯片结果 | 第29页 |
| 3.6 Real time PCR验证芯片结果 | 第29-32页 |
| 4. 讨论 | 第32-35页 |
| 5. 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-41页 |
| 综述 | 第41-56页 |
| 参考文献 | 第51-56页 |
| 致谢 | 第56页 |