| 目录 | 第3-4页 |
| 摘要 | 第4-6页 |
| ABSTRACT | 第6-7页 |
| 缩略词 | 第8-9页 |
| 前言 | 第9-17页 |
| 1. 神经管畸形 | 第9-12页 |
| 1.1 神经管形成 | 第9-10页 |
| 1.2 神经管畸形形成及种类 | 第10-12页 |
| 2. 神经管畸形的病因 | 第12-13页 |
| 2.1 神经管畸形的流行病学研究 | 第12页 |
| 2.2 神经管畸形的遗传学因素 | 第12-13页 |
| 3. 神经管畸形的遗传学研究进展 | 第13-15页 |
| 3.1 动物模型研究 | 第13页 |
| 3.2 人类NTDs的遗传研究 | 第13-15页 |
| 4. 课题研究意义 | 第15-17页 |
| 第一章 SMURF、ZIC2基因突变与神经管畸形的相关性研究 | 第17-42页 |
| 1. 前言 | 第17-20页 |
| 1.1 SMURF背景介绍 | 第17-18页 |
| 1.2 ZIC2背景介绍 | 第18-19页 |
| 1.3 技术路线和研究内容 | 第19-20页 |
| 2. 材料与方法 | 第20-32页 |
| 2.1 研究对象 | 第20-21页 |
| 2.2 研究方法 | 第21-32页 |
| 3. 结果 | 第32-38页 |
| 3.1 SMURF编码区测序及基因分型结果 | 第32-37页 |
| 3.2 变异位点生物信息学预测 | 第37-38页 |
| 3.3 ZIC2编码测序结果 | 第38页 |
| 4. 讨论 | 第38-42页 |
| 第二章 MIRNA对PCP通路核心基因调控初探 | 第42-52页 |
| 1. 前言 | 第42-44页 |
| 2. 材料与方法 | 第44-48页 |
| 3. 结果 | 第48-50页 |
| 3.1 hsa-let-7c靶基因的确定 | 第48页 |
| 3.2 DACT1+71-73delGTG碱基缺失影响miRNA对基因表达的调控 | 第48-50页 |
| 4. 讨论 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-56页 |
| 附录-质粒结构图 | 第56-57页 |
| 致谢 | 第57-58页 |