| 中文摘要 | 第4-7页 |
| ABSTRACT | 第7-10页 |
| 中英文词汇对照表 | 第11-12页 |
| 第一章 前言 | 第12-17页 |
| 第二章 材料和方法 | 第17-35页 |
| 1.研究对象 | 第17页 |
| 2.材料与试剂 | 第17-20页 |
| 3.实验仪器设备 | 第20页 |
| 4.实验方法 | 第20-34页 |
| 5. 统计学分析 | 第34-35页 |
| 第三章 结果 | 第35-49页 |
| 1. 临床资料 | 第35-36页 |
| 1.1 我院初诊资料 | 第35-36页 |
| 1.2 我院随诊资料 | 第36页 |
| 2. GSD IXC型PHKG2基因突变分析和功能预测 | 第36-40页 |
| 3. PHKG2基因在外周血中的mRNA表达 | 第40-41页 |
| 4. 体外表达体系建立及突变质粒鉴定 | 第41-45页 |
| 5. 转入不同类型质粒的COS-1 细胞内的PHKG2基因的mRNA表达 | 第45-46页 |
| 6. 转入不同类型质粒的COS-1 细胞内PHKG2蛋白western blotting分析结果 | 第46-47页 |
| 7. 转入不同类型质粒的 COS-1 细胞内 PHKG2 蛋白免疫荧光分析结果 | 第47-49页 |
| 第四章 讨论 | 第49-55页 |
| 1.糖原累积病IXc型的临床特征 | 第49-50页 |
| 2.PHKG2基因突变分析 | 第50-51页 |
| 3. PHKG2基因新突变的功能研究 | 第51-55页 |
| 第五章 结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-60页 |
| 综述 | 第60-69页 |
| 参考文献 | 第65-69页 |
| 致谢 | 第69-70页 |
