| 英文缩略词表 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-20页 |
| 参考文献 | 第18-20页 |
| 第一部分 遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立及临床应用 | 第20-88页 |
| 引言 | 第20-23页 |
| 第一章 多重替代扩增(MDA)单细胞全基因组扩增技术的建立 | 第23-33页 |
| 材料与方法 | 第25-31页 |
| 结果与讨论 | 第31-33页 |
| 第二章 单细胞巢氏PCR诊断技术的建立 | 第33-48页 |
| 材料与方法 | 第33-41页 |
| 结果 | 第41-46页 |
| 讨论 | 第46-48页 |
| 第三章 单细胞实时荧光定量PCR诊断技术的建立 | 第48-56页 |
| 材料与方法 | 第49-52页 |
| 结果 | 第52-54页 |
| 讨论 | 第54-56页 |
| 第四章 MDA联合微卫星标记单细胞连锁分析诊断技术的建立 | 第56-69页 |
| 材料与方法 | 第57-60页 |
| 结果 | 第60-67页 |
| 讨论 | 第67-69页 |
| 第五章 遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的临床应用 | 第69-83页 |
| 材料与方法 | 第70-77页 |
| 结果 | 第77-82页 |
| 讨论 | 第82-83页 |
| 小结 | 第83-84页 |
| 参考文献 | 第84-88页 |
| 第二部分 非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位及鉴定 | 第88-128页 |
| 引言 | 第88-90页 |
| 第一章 非综合征型遗传性耳聋家系表型和遗传方式分析 | 第90-103页 |
| 材料与方法 | 第90-93页 |
| 结果 | 第93-103页 |
| 第二章 非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位及鉴定 | 第103-124页 |
| 材料与方法 | 第104-115页 |
| 结果 | 第115-120页 |
| 讨论 | 第120-124页 |
| 小结 | 第124页 |
| 参考文献 | 第124-128页 |
| 第三部分 Treacher Collins综合征致病基因的筛查 | 第128-156页 |
| 材料与方法 | 第128-133页 |
| 结果 | 第133-138页 |
| 讨论 | 第138-147页 |
| 小结 | 第147-151页 |
| 参考文献 | 第151-156页 |
| 文献综述 | 第156-165页 |
| 参考文献 | 第161-165页 |
| 个人简历 | 第165-167页 |
| 致谢 | 第167-168页 |
