| 中文摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 缩略语 | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-16页 |
| 研究现状、成果 | 第12-14页 |
| 研究目的、方法 | 第14-16页 |
| 1 PITX_2基因编码区内SNPs的筛选及生物信息学分析 | 第16-20页 |
| ·PITX_2基因相关生物信息学分析 | 第16-17页 |
| ·PITX_2基因编码区内SNPs的筛选 | 第17-20页 |
| 2 对象和方法 | 第20-25页 |
| ·研究对象 | 第20-21页 |
| ·主要仪器设备及实验试剂 | 第21-22页 |
| ·主要仪器设备 | 第21-22页 |
| ·主要实验试剂 | 第22页 |
| ·血液基因组DNA提取 | 第22-23页 |
| ·基因组DNA的鉴定 | 第23页 |
| ·引物准备 | 第23页 |
| ·PCR扩增 | 第23-24页 |
| ·PCR产物鉴定 | 第24页 |
| ·测序和比较 | 第24页 |
| ·统计学分析 | 第24页 |
| ·质量控制 | 第24-25页 |
| 3 结果 | 第25-34页 |
| ·DNA质量鉴定 | 第25页 |
| ·PCR产物的鉴定 | 第25-26页 |
| ·测序结果 | 第26-30页 |
| ·测序结果比较 | 第26页 |
| ·PITX_2基因rs1051887位点测序结果 | 第26-27页 |
| ·PITX_2基因rs28936409位点测序结果 | 第27-28页 |
| ·PITX_2基因新发现SNP位点测序结果 | 第28-30页 |
| ·基因型分布及Hardy-Weinberg平衡 | 第30-31页 |
| ·CHD病例-对照组间各SNPs位点的等位基因频率、基因型频率比较 | 第31-34页 |
| 4 讨论 | 第34-40页 |
| ·单核苷酸多态性的研究概况 | 第34-36页 |
| ·PITX_2基因与心脏的发育 | 第36-37页 |
| ·PITX_2基因与CHD | 第37-38页 |
| ·PITX_2基因与间隔缺损类CHD和心血管畸形类CHD | 第38-40页 |
| 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第45-46页 |
| 附录 | 第46-53页 |
| 综述 PITX_2基因与先天性心脏病 | 第53-73页 |
| 综述参考文献 | 第66-73页 |
| 致谢 | 第73页 |
