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Reis Bücklers角膜营养不良一家系的TGFBI基因突变筛查

英文缩略词第1-7页
中文摘要第7-9页
英文摘要第9-12页
正文第12-42页
 1 前言第12-13页
 2 实验材料与方法第13-27页
   ·研究对象第13-14页
   ·实验试剂第14-15页
   ·实验仪器第15-16页
   ·分析软件和电子数据库查询信息第16-17页
   ·实验方法第17-27页
   ·文献查阅第27页
 3 结果第27-31页
   ·临床与遗传特点分析第27-29页
   ·电泳及测序结果第29-31页
   ·国内及国外报道的 RBCD 文献总结第31页
 4 讨论第31-38页
   ·关于突变分析第31-33页
   ·家系遗传模式的判断第33-35页
   ·TGFBI 基因的突变特点第35页
   ·角膜上皮蛋白的结构第35-36页
   ·TGFBI 基因的突变特点及RBCD 发病机制第36-37页
   ·基因型与表型的相关性分析第37-38页
 5 结论第38-39页
   ·展望第39页
 6 参考文献第39-42页
附录第42-43页
致谢第43-44页
课题综述第44-54页
 颗粒状角膜营养不良的病理﹑基因型分型及 治疗研究进展第44-54页

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